Синдром Швахмана-Даймонда у детей: симптоматика, терапия и прогноз для жизни

Содержание

Образ жизни детей с синдромом Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда у детей: симптоматика, терапия и прогноз для жизни

Если младенец за первый месяц жизни набрал менее 100 граммов, у него наблюдается слишком частый, жидкий, очень жирный стул и практически отсутствует аппетит, то можно предположить наличие такого заболевания, как синдром Швахмана-Даймонда. У детей недуг вызывает именно эти симптомы.

История болезни: причины

Весной далекого 1964 года ученые Бодиан и Шелдон впервые описали признаки этого заболевания, именовав его гипоплазией поджелудочной железы. Через некоторое время другой научный тандем решил более тщательно изучить этот вопрос, вследствие чего выяснилось, что имеет место немного иной вид недуга. Так появился синдром Швахмана-Даймонда.

Этот недуг поражает младенцев крайне редко. Статистические данные говорят о том, что заболевает один из пятидесяти тысяч детей. Тем не менее болезнь существует и носит генетический характер, то есть передается ребенку от обоих родителей по аутосомно-рецессивному типу.

Суть процесса состоит в мутации определенного участка 7-й хромосомы гена, обозначаемого аббревиатурой SBDS. Данный ген содержит специфический белок, который в мизерных количествах находится в каждом человеческом органе, но наибольшее его число отмечается в поджелудочной железе.

В итоге при возникновении генной мутации происходит эндокринная дисфункция в этом органе, нарушается выработка липазы и, соответственно, присутствует недостаточность данного фермента.

Хотя заболевание не изучено до конца, и точная функция мутирующего гена неизвестна, выяснено, что, кроме сбоев в работе поджелудочной железы, он деструктивно влияет и на костный мозг.

Основная масса страдающих от этого недуга получила данный дефектный ген от родителей. Но встречаются и спорадические случаи, когда на появление недуга во время эмбрионального развития оказали влияние вирусы паротита или, например, Коксаки.

Синдром Швахмана-Даймонда: симптомы

Это редкое заболевание характеризуются задержкой в интеллектуально-психической и физической сфере развития. Симптомы могут проявляться как с рождения, так и с полугодичного возраста, с началом введения прикорма.

  • Первый и самый яркий признак заболевания – частая и специфическая диарея. Стул отличается крайне жирным наполнением, глинистым цветом и зловонным запахом. Специалисты называют его стеаторея.
  • На фоне постоянного расстройства ребенок начинает стремительно терять вес и аппетит, что часто приводит к дистрофии.
  • Дети с синдромом Швахмана-Даймонда склонны к частым заболеваниям, поскольку их иммунная система значительно ослаблена.
  • Дисфункция костного мозга приводит к серьезным сдвигам в формуле крови – часто наблюдается анемия разной степени тяжести, нейтропения (снижение защитной функции), тромбоцитопения (нарушение свертываемости крови и, как следствие, склонность к обильным кровопотерям). Часто наблюдается панцитопения – резкое снижение всех кровяных телец.
  • Гормональные нарушения приводят к низкорослости и задержке полового созревания (в поздних случаях).
  • Страдает интеллект и нервно-психическая сфера.
  • Также у больных синдромом Швахмана-Даймонда отмечаются костные аномалии, нарушение минеральной составляющей, частые беспричинные переломы.

От того, какая форма заболевания имеет место, зависит течение недуга и его прогноз. Например, при легкой степени данного синдрома присутствуют не все вышеперечисленные нарушения и симптомы, тогда как тяжелая форма отличается стремительным и крайне неблагоприятным течением.

Безусловно, заболевание отражается на дальнейшем образе жизни как пациентов, так и опекунов. Ребенку необходим постоянный уход, забота и внимание. Также необходимы частые госпитализации в различные клиники, покупка дорогостоящих препаратов для поддержания жизни и здоровья таких детей. Кроме того, маленькие пациенты крайне нуждаются в диете, причем пожизненной.

Диагностика заболевания

Чтобы диагностировать заболевание, необходимо дифференцировать его от муковисцидоза, с которым у данного недуга схожа симптоматика. Муковисцидоз также является тяжелой генетической патологией поджелудочной железы.

Для выявления точного диагноза назначают измерение концентрации эластазы (фермента) в каловых массах и потовые пробы. Если концентрация хлорида натрия в поте повышена, а эластаза в анализе понижена, тогда проба на муковисцидоз является положительной.

В противном случае доктор имеет дело с заболеванием, которое называют синдром Швахмана-Даймонда.

Диагностика этой патологии не отличается чрезвычайной сложностью, поскольку обычно симптомы слишком ярко выражены. Поэтому любой квалифицированный педиатр может заподозрить наличие данного заболевания. Комплекс мероприятий, направленных на выявление синдрома, включает следующие действия:

  1. Доктор должен грамотно собрать анамнез, спокойно опросив родителей, когда у ребенка появились характерные симптомы в виде кашицеобразного стула, недостатка аппетита, недобора веса и других признаков. Кстати, диарея у детей, больных синдромом Швахмана-Даймонда, может достигать 14 раз в сутки.
  2. Врач обязательно уточняет анамнез, касаясь семейных заболеваний, а также выясняет, насколько часто ребенок болеет инфекционными недугами.
  3. Далее следует непосредственный осмотр пациента: измерение температуры и давления, выяснение частоты пульса, прослушивание фонендоскопом работы сердца и легких, ощупывание внутренних органов.
  4. Проводятся всесторонние клинические анализы крови и кала. Обычно последний показывает ярко выраженную стеаторею. Формула крови значительно нарушена, но сахар, как правило, в норме.
  5. Назначается исследование урины. В анализе мочи повышен белок, эритроциты и лейкоциты.
  6. После данных исследований в обязательном порядке назначают КТ, МРТ органов брюшной полости и УЗИ. Если указанный синдром имеет место, то патология поджелудочной железы полностью подтверждается.
  7. Как правило, педиатр направляет больного на консультацию к генетику и гастроэнтерологу. Возможно, понадобится рентгенографическое исследование костной ткани и заключение нефролога.
  8. Но самым дорогостоящим и достоверным является анализ ДНК.

Терапевтические мероприятия

Лечение пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда прежде всего направлено на поддержание жизненных функций.
Для этого используют заместительную терапию – восполнение недостающих ферментов и гормонов. Препараты панкреатина в высокой дозировке принимаются пожизненно. Также необходимо восстановление формулы крови.

В этом случае легче всего лечению поддается анемия. Если имеют место сопутствующие инфекционные заболевания (из-за ярко выраженного иммунодефицита ребенок очень часто болеет), то подключают антибиотикотерапию.

При патологиях, отличающихся тяжелым течением, используют лучевую и химиотерапию, а также трансплантацию костного мозга.

Диета

Образ жизни таких больных, помимо лечебных процедур, навсегда связан со специфической диетой. Это должно быть высококалорийное меню, основанное на белках и быстрорастворимых жирах. Диета в таком случае должна содержать 150 % калорийности от рациона обычных детей в этом возрасте.

Особенно это необходимо пациентам с десятипроцентным дефицитом массы тела. Кроме продуктов, используется специализированное питание: лечебные смеси на основе коровьих белков (если присутствует аллергия, то синтезированных).

Обязательна к проведению витаминотерапия, поскольку из-за частой диареи жизненно необходимые вещества стремительно вымываются из организма.

Прогнозы

Что касается прогнозов, то все зависит от адекватности лечения и образа жизни больного, а также от тяжести заболевания. В сложных случаях дети едва доживают до 7 лет, а при не слишком тяжелых формах – до двадцати и более.

Синдром Швахмана-Даймонда у детей: симптоматика, терапия и прогноз для жизни

Синдром Швахмана-Даймонда у детей: симптоматика, терапия и прогноз для жизни

Синдром Швахмана-Даймонда считается одним из сложных и опасных заболеваний, которому подвержены дети раннего возраста. Патология проявляется множеством симптомов, интенсивность которых зависит от формы заболевания. Прогноз чаще всего неблагоприятный.

Что это за синдром и почему он возникает?

Синдром Швахмана-Даймонда – это редкое генетическое заболевание

Патология диагностируется в исключительных случаях и характеризуется нарушением работоспособности поджелудочной железы. Также отмечается дисфункция костного мозга.

Синдром Швахмана-Даймонда проявляется в виде задержки психического, интеллектуального развития, отставание в физическом развитии. Дети подвержены возникновению различных инфекционных заболеваний.

Синдром чаще всего устанавливается у мальчиков.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда всегда неблагоприятный, а дети в редких случаях проживают более семи лет. Заболевание впервые было описано в 1964 году. У ребенка отмечалась задержка роста, была установлена гипоплазия поджелудочной железы. При изучении данного состояния выявлена дисфункция костного мозга.

Синдром проявляется множеством признаков и требует комплексного лечения с участием специалистов из области педиатрии, генетики и гастроэнтерологии.

Причиной развития опасного заболевания является генетическое нарушение, при котором отмечается мутация ДНК, когда дефектная седьмая хромосома передается малышу от обоих родителей.

Признаки и формы заболевания

Стеаторея, метеоризм и задержка в росте – признаки синдрома

Первые признаки синдрома Швахмана-Даймонда начинают проявляться в период начала первого прикорма, когда ребенку исполняется 5-6 месяцев. Основным симптомом развития отклонения является диарея. При этом в каловых массах обнаруживаются жировые клетки. С течением времени их доля увеличивается. В медицине данное состояние носит название стеаторея.

Нарушение стула приводит к снижению аппетита, появлению метеоризма. Эти клинические проявления говорят о недостаточном уровне гормона поджелудочной железы. При проведении исследования отмечаются эндокринные патологии, которые и являются причиной отставания в росте.

С течением времени развивается дистрофия костных тканей, наблюдается отставание сначала в физическом развитии, а затем в психическом. У детей зачастую выявляется деформация костей, что сопровождается переломами, даже при незначительных травмах. В некоторых случаях и причины не установлены.

У детей с установленным синдромом Швахмана-Даймонда с первых дней жизни отмечаются изменения в составе крови.

При лабораторном исследовании выявляется снижение количества нейтрофилов, резко уменьшается уровень эритроцитов и тромбоцитов. Все признаки сочетаются с повышенной кровоточивостью из-за нарушения свертываемости крови.

Дети больше других подвержены возникновению инфекционных заболеваний. Патологические микроорганизмы способны поражать и распространяться в органах мочевыделительной системы, на кожном покрове, органов дыхания.

В зависимости от тяжести течения признаков синдрома Швахмана-Даймонда выделяют две формы заболевания:

  1. Легкая. Проявляются не все симптомы. При условии своевременной и правильной терапии ребенок может дожить до 20 лет.
  2. Тяжелая. Клинические проявления патологии возникают в раннем возрасте, имеют максимальную выраженность. Нарушение прогрессирует достаточно быстро. Лечение не дает результатов.

В случае установления тяжелой формы патологии даже высококвалифицированные специалисты не могут справиться с заболеванием, и пациенты умирают в возрасте до семи лет.

Как можно его диагностировать?

Чтобы подтвердить диагноз нужно сдать ряд анализов и пройти необходимые обследования

При подозрении на синдром Швахмана-Даймонда специалист направляет на консультацию к узким специалистам: эндокринологу, гастроэнтерологу, генетику. На первом приеме врач устанавливает время появления симптомов, наличие жалоб. При этом родителям важно как можно точнее описать все признаки.

Также специалист устанавливает наличие хронических заболеваний или патологий наследственного характера, частоту развития инфекционных или вирусных болезней. Также проводится сбор семейного анамнеза с целью выявления наличия нарушения у ближайших родственников.

Для оценки общего состояния малыша и установления формы заболевания специалист проводит ряд диагностических мероприятий:

  • Осмотр. Заключается во взвешивании, анализе соотношения показателей к возрастной категории, измерении АД, пульса, прослушивания сердцебиения и дыхания. Проводится пальпаторное исследование живота.
  • Сбор анамнеза. Врачу важно знать, в каком возрасте появились первые признаки нарушения, как они развивались, какие меры предпринимали родители для их устранения.
  • Анализ анамнеза жизни. Специалист изучает медицинскую карту ребенка с целью выявления наличия хронических болезней, частоты возникновения простудных заболеваний.
  • Общий анализ крови. По результатам лабораторного исследования устанавливается количество лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов. У детей с диагностированным синдромом Швахмана-Даймонда выявляется снижение их числа.
  • Анализ каловых масс. При наличии генетического нарушения в кале обнаруживаются жировые клетки в различном количестве.
  • Биохимический анализ крови. Позволяет установить характер белкового, углеводного и липидного обмена.
  • Анализ мочи. Необходим для выявления уровня белка, лейкоцитов и эритроцитов. В случае наличия синдрома Швахмана-Даймонда все показатели превышают установленную норму, характерную для определенной возрастной категории.
  • УЗИ органов брюшной полости. Ультразвуковое исследование проводится с целью исключения другого заболевания и подтверждения предварительного диагноза.
  • Компьютерная томография. Обследование брюшной полости позволяет специалисту получить послойное изображение. На основе снимков диагноз подтверждается или опровергается.

В некоторых случаях вместо КТ назначается магнитно-резонансная томография. Это один из самых информативных методов исследования, при котором используется ядерно-магнитный резонанс. В отличие от рентгенологического исследования методика безопасна для детей. Позволяет выявить наличие другой патологии или подтвердить диагноз.

Методика лечения и прогноз для жизни

Терапия направлена на устранение симптомов синдрома и поддержание жизненно важных функций

Малышам необходимо соблюдение строгой диеты. Из рациона максимально убирают жиры, а продукты должны содержать большое количество белка.

Также необходима поддерживающая терапия, при которой происходит восполнение недостающего фермента, вырабатываемого поджелудочной железой. В случае развития инфекционного заболевания назначаются антибактериальные препараты.

При тяжелом течении заболевания назначаются лучевая терапия или химиотерапия, при наличии возможности проводится пересадка костного мозга.

Прогноз заболевания неблагоприятный даже в случае легкой формы. В среднем, согласно статистическим данным, дети с синдромом Швахмана-Даймонда доживают лишь до 7-10 лет.

В редких случаях продолжительность жизни может составлять 20 лет.

Это обусловлено низким иммунитетом, что приводит к развитию опасных инфекционных заболеваний. В исключительных случаях отмечается улучшение общего состояния. Недостаточность гормонов железы постепенно снижается, но гематологические нарушения с течением времени не восстанавливаются.

Какие осложнения он может вызвать?

Дети с установленным синдромом Швахмана-Даймонда отстают от своих сверстников в росте. У них отмечается деформация различной степени костей скелета, грудная клетка становится узкой. Также дети подвержены различным инфекционным заболеваниям. Часто устанавливаются менингиты, пневмония, бронхит, абсцессы. Отмечается развитие цирроза или стеатоза печени.

Больше информации о генетических заболеваниях можно узнать из видео:

Читайте:  Где и как можно узнать свою группу крови и резус-фактор?

Синдром Швахмана-Даймонда – сложное генетическое нарушение, возникающее у детей в раннем возрасте. Патология характеризуется множеством симптомов, которые имеют различную интенсивность в зависимости от формы заболевания. Лечение направлено на улучшение состояния ребенка и поддержания функции поджелудочной железы.

Причиной развития заболевания является генетическое нарушение. Чтобы избежать развития синдрома у ребенка, необходимо в период планирования беременности посетить специалиста по генетике, который просчитает возможные риски развития нарушения.

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда у детей: симптоматика, терапия и прогноз для жизни

Генетически обусловленный, редкий синдром Швахмана-Даймонда является аутосомно-рецессивной патологией, характеризующейся дисфункцией костного мозга, недостаточностью поджелудочной железы, скелетными нарушениями, задержками физического и нервно-психического развития. Частота встречаемости синдрома Швахмана-Даймонда составляет 1 случай на 50-76 тыс. новорожденных.

При этом у мальчиков патологию диагностируют в 1,5 раза чаще, чем у девочек. До начала полной клинической картины болезнь можно выявить по молекулярному анализу ДНК. При синдроме Швахмана-Даймонда у детей отмечается высокая восприимчивость к инфекциям, а также предрасположенность к группе миелодиспластических заболеваний с высоким риском трансформации в острый лейкоз.

Что такое синдром Швахмана-Даймонда

В 64 XX века году болезнь как врожденная гипоплазия поджелудочной железы впервые была описана такими учеными как D.Bodian и Sheldon. Спустя 6 месяцев в том же году заболевание детально изучили Даймонд и Швахман (Shwachman/Diamond), описав его как дисфункцию костного мозга и экзокринную панкреатическую недостаточность.

Синдром Швахмана-Даймонда — редкая, мультисистемная патология, при которой поражается костный мозг, скелет, поджелудочная железа, печень и другие органы, поэтому лечебный процесс основывается на мультидисциплинарном подходе, с участием врачей различных направлений.

В международной классификации болезней (МКБ-10) у синдрома Швахмана-Даймонда отсутствует собственный код.

Если вам необходима консультация специалиста по орфанным заболеваниям, заполнив все поля формы, и наши консультанты будут рады Вам помочь.

Причины

Синдром Швахмана-Даймонда развивается вследствие мутации гена SBDS, находящегося на одном из участков 7 хромосомы в зоне 7qll. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда мутантный ген передается ребенку от обоих родителей.

Известны единичные случаи возникновения синдрома Швахмана-Даймонда по причине вирусного воздействия на эмбриональные ткани.

Дефект гена вызывает нарушения функции клеток поджелудочной̆ железы и гипоплазию кроветворения, что приводит к тяжелым гематологическим осложнениям.

Формы

В зависимости от степени скелетных аномалий, недостаточности поджелудочной железы и костного мозга, синдром Швахмана-Даймонда классифицируют на легкую и тяжелую форму.

В первом случае синдром протекает с маловыраженными проявлениями, присутствующими не в полном объеме. Пациенты при условии качественной терапии доживают до 18-20 лет.

При тяжелой форме синдрома Швахмана-Даймонда симптомы возникают с рождения ребенка и стремительно прогрессируют. В таких случаях дети погибают в раннем возрасте.

Симптомы

Первые клинические признаки у грудных детей с синдромом Швахмана-Даймонда проявляются к пяти- шестимесячному возрасту. На фоне недостаточности секреторной функции поджелудочной железы, снижается аппетит и масса тела, появляется метеоризм в сочетании с запорами, поносами, абдоминальной болью, диспепсией.

У младенцев с первых дней жизни развивается геморрагический синдром (нарушение свертывания крови), тромбоцитопения, анемия и нейтропения (снижение количества тромбоцитов, эритроцитов и нейтрофилов).

Также возникает гепатомегалия и стеаторея, при которой за сутки с каловыми массами выделяется чрезмерное количество жира.

Эндокринные нарушения у детей старшего возраста проявляются низкорослостью (субнанизмом), задержкой полового развития. Из-за дисплазии костной ткани возникают частые переломы.

Кроме того, недоразвитие костного мозга при синдроме Швахмана-Даймонда способствует возникновению частых инфекционных болезней.

Также патология нередко сопровождается умственной отсталостью, поведенческими расстройствами, возникновением пигментных пятен, аномалиями пальцев и косоглазием.

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда

Начальный этап комплексного обследования при подозрениях на синдром Швахмана-Даймонда включает: изучение семейного анамнеза на наличие генетических дефектов у близких родственников, анализ жалоб и истории болезни пациента, физикальный осмотр (пальпация живота, измерение давления, сердечного ритма и т.д.). Для окончательной поставки диагноза используют ряд лабораторных и инструментальных методов диагностики:

  • развернутый клинический анализ крови для определения уровня всех клеток крови, а также концентрации ферментов и состояния жирового, белкового, углеводного обмена.
  • исследование мочи;
  • липидограмма — анализ кала на панкреатическую эластазу;
  • гормональные исследования;
  • ДНК-диагностика для выявления мутаций в гене SBDS;
  • УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости;
  • рентгенография костной системы, определяющая уровень деформации скелета.

Синдром Швахмана-Даймонда в процессе диагностики дифференцируют от различных заболеваний пищеварительной системы, кистозного фиброза, метафизарной хондродисплазии, синдрома Пирсона, врожденного дискератоза и т.д. В процессе диагностического курса пациентам необходима консультация и осмотр генетика, гастроэнтеролога, невролога и окулиста.

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда

Терапевтическая тактика основывается на результатах обследования, врачи учитывают форму синдрома Швахмана-Даймонда, возраст и состояние пациента. Основная цель лечения — устранить симптомы и как можно дольше поддерживать жизненно важные функции организма.

Недостаток ферментов поджелудочной железы восполняют при помощи заместительной терапии с применением препаратов панкреатина. Все пациенты с синдромом Швахмана-Даймонда должны придерживаться строгой, калорийной диеты с высоким содержанием белков и ограничением жиров.

В комплексе с диетой приписывают витаминотерапию.

При возникновении инфекций назначают антибактериальные и противовирусные средства. По клиническим показаниям используют пробиотики и гепатопротекторы. Также детям и подросткам с синдромом Швахмана-Даймонда нередко требуется переливание тромбоцитов.

Костные и ортопедические деформации корректируют хирургическим путем.

В случае тяжелой формы болезни и серьезных гематологических нарушений, таких как цитопения, миелодиспластический синдром и лейкемия, проводят трансплантацию костного мозга, а также химио- и радиотерапию.

Возможные осложнения и прогноз

В настоящее время в силу отсутствия эффективных методов, синдром Швахмана-Даймонда считается неизлечимым. Синдром Швахмана-Даймонда часто осложняется рецидивирующими инфекционными заболеваниями, кожными абсцессами, искривлением грудной клетки, значительным снижением иммунитета, жировым гепатозом, циррозом печени.

В редких случаях наблюдается снижение секреторной недостаточности поджелудочной железы, и состояние пациентов улучшается. При этом гематологические нарушения восстановить невозможно. Минимизировать риск осложнений и повысить качество жизни позволяет своевременная диагностика и комплексный лечебный подход.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда неутешительный, большинство детей умирают до 8-10 лет, в редких случаях врачам удается продлить выживаемость до 20 лет.

Синдром Швахмана

Синдром Швахмана-Даймонда у детей: симптоматика, терапия и прогноз для жизни

Синдром Швахмана – заболевание аутосомно-рецессивное, имеющее следующие характеристики:

  • внешне-секреторная недостаточность поджелудочной железы;
  • нейтропения;
  • нарушение хемотаксиса нейтрофилов;
  • анемия апластическая;
  • тромбоцитопения;
  • экзема;
  • метафизарный дизостоз;
  • задержка физического развития.

Распространенность составляет 1:50 000. Внешне патологический процесс поджелудочной железы выглядит в виде замещения сегментов органа на жировую ткань. Протоки железы не повреждены и признаки воспаления отсутствуют.

Особенности болезни у детей

Заболевание проявляется симптомами панкреатической недостаточности в детском возрасте. Отмечается задержка интеллектуального, физического и психомоторного развития. Очень часто такие дети болеют респираторными заболеваниями, пневмониями, синуситами, отитами, редко – инфекциями кожи и мочевыводящих путей.

При бактериологическом исследовании чаще всего выявляют Haemophilus, Staphylococcus, Escherichia coli, Candida albicans. В 10% выявляется лихорадка неизвестного происхождения.

Распространенность среди мальчиков и девочкек одинакова. Больной синдромом ребенок рождается путем передачи дефектного гена от родителей.

Диагностика

При развернутой клинической картине поcтановка диагноза не имеет сложностей. Требует исключения иной патологии желудочно-кишечного тракта.

Инструментальные и лабораторные исследования включают в себя:

  • анализ кала (окрас на жиры и выявление экскреции жиров);
  • общий анализ крови (анемия, тромбоцитопения, нейтропения);
  • проверка функциональности печени и поджелудочной железы;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • рентгенография костей (в 10-25% случаев выявлен метафизарный дизостоз);
  • стернальную пункцию.

При ультразвуковом исследовании у детей наблюдается незначительное увеличение поджелудочной железы. С возрастом признаки жировой дистрофии нарастают. В старшем возрасте обычно железа уменьшается в размерах.

Лечение

В курс терапии включены следующие мероприятия:

  • назначение строгой и постоянной диеты (ограничение количества жиров за счет замены ее высококалорийной белковой пищей);
  • заместительное восполнение нехватки ферментов путем назначения препаратов поджелудочной железы;
  • своевременное примнение антибактериальных препаратов при развитии инфекций.

В случае развития гематологических осложнений назначают химио- или лучевую терапию, аллогенную трансплантацию костного мозга.

Уровень эффективности трансплантации костного мозга у пациентов синдромом Швахмана в последние годы составляет 50-60%.

Прогноз и профилактика

Основное осложнение заболевания синдрома Швахмана – оппуртунистические инфекции вследствие иммунодефицита, развивающиеся в результате костномозговой гипоплазии. Последние выступают причиной летального исхода.

Обычно больные не доживают до возраста 7-10 лет. Восприимчивость к инфекционным заболеваниям высока, но с возрастом уменьшается.

В редких случаях течение заболевания постепенно меняет свой характер, снижая тяжесть состояния пациентов. Одновременно происходит незначительное повышение активности липазы поджелудочной железы. Активность фермента возрастает к 30-40 годам где-то на 40%.

В половине случаев с возрастом внешнесекреторная недостаточность железы уменьшается или полностью исчезает. Гематологические нарушения, изменение костной системы и отставание в развитии не восстанавливаются, прогрессируя в ряде случаев.

Специфической профилактики синдрома Швахмана не существует.

Синдром Швахмана-Даймонда: симптомы у взрослых и детей, диагностика и лечение

Синдром Швахмана-Даймонда у детей: симптоматика, терапия и прогноз для жизни

Синдром Швахмана – Даймонда у детей и взрослых — это генетическое заболевание, характеризующееся снижением секреторных возможностей поджелудочной железы, изменениями в показателях крови и нарушением работы красного костного мозга.

Заболевание приводит к метеоризму, диарее, дистрофическим процессам в организме, анемии и другим симптомам. Они появляются у детей к полугодовалому возрасту, когда начинается введение прикорма. Лечение основывается на устранении имеющихся проявлений болезни и обеспечении работоспособности жизненно важных органов.

Общая информация

Синдром Швахмана – Даймонда является генетической аномалией, которая характеризуется подавлением активности костного мозга и внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы. Кроме того, у детей отмечаются задержка психомоторного развития, анемии и частые инфекционные заболевания. Общий прогноз неблагоприятный: средняя продолжительность жизни больных – 4-5 лет.

Справка. Заболевание не имеет этиотропной терапии, то есть не подлежит лечению, направленному на устранение причины развития патологии. В связи с этим возможно только симптоматическое лечение, улучшающее прогноз.

Причины возникновения

Основная причина развития заболевания — мутация в гене SBDS, который расположен на 7 хромосоме.

Патология наследуется аутосомно-рецессивно, то есть для рождения такого ребенка оба родителя должны иметь копию дефектного гена. Ген SBDS играет неясную роль в организме.

Его дефекты характеризуются гипопластическими изменениями в красном костном мозге, замещением поджелудочной железы на жировую ткань и задержкой развития.

В некоторых случаях возникновение болезни не связано с генетической аномалией. При этом врачи отмечают перенесенную беременной женщиной острую инфекцию: вирусы Коксаки или паротит. Они приводят к мутациям в стволовых клетках красного костного мозга и манифестации заболевания.

Клинические проявления

Симптомы синдрома Швахмана – Даймонда впервые возникают в возрасте 5-6 месяцев. В это время родители начинают вводить прикорм.

Ранний признак — стеаторея, характеризующаяся наличием в кале большого количества жира. Также у ребенка возникает вздутие живота и отсутствует аппетит.

Эти проявления указывают на недостаточность выделения панкреатического сока поджелудочной железой.

Врачи отмечают формирование низкорослости, связанной с эндокринной дисфункцией. Психическое и двигательное развитие ребенка при этом задерживается. Дистрофические изменения в костной ткани приводят к множественным переломам без внешних воздействий.

Для детей с патологией характерны анемия, нейтропения (уменьшение числа нейтрофилов в крови) и тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов). Указанные изменения приводят к геморрагическим проявлениям и частым инфекционным заболеваниям. Симптомы у подростков и взрослых не отличаются.

Тяжелая форма синдрома характеризуется быстрым усилением симптомов болезни и гибелью ребенка в первые годы жизни. Если патология имеет легкое течение, то на фоне комплексной терапии пациенты доживают до 21-25 лет.

Диагностические мероприятия

Первые симптомы заболевания выявляются родителями или педиатром во время профилактических осмотров. При опросе родителей выясняются имеющиеся проявления болезни, давность их наличия у ребенка и хронические патологии.

Обследование включает в себя следующие типы исследований:

  • клинический анализ крови, позволяющий выявить уменьшение числа эритроцитов, тромбоцитов и нейтрофилов;
  • биохимическое исследование крови, направленное на определение уровня ферментов и поиск сопутствующих болезней. Также изучается уровень гормонов щитовидной железы;
  • общий анализ мочи для выявления состояния органов мочевыделительной системы;
  • копрограмма — исследование каловых масс, позволяющее обнаружить непереваренные остатки пищи. Это свидетельствует о недостаточности поджелудочной железы;
  • компьютерная или магнитно-резонансная томография органов брюшной полости. Также больным проводят УЗИ поджелудочной железы;
  • рентгенография скелета, при которой выявляются дистрофические изменения в костной ткани.

При подозрении на синдром Швахмана – Даймонда с ребенком работает врач-генетик. Он назначает генетическое исследование, позволяющее обнаружить мутации в гене SBDS. При выраженном отставании в развитии необходима консультация невролога.

Внимание! Интерпретирует результаты исследования только лечащий врач. Попытки самостоятельной постановки диагноза и терапии приводят к прогрессированию болезни и развитию осложнений.

Заключение

Общий прогноз при заболевании неблагоприятный. В среднем пациенты умирают в возрасте 8-9 лет. Отдельные больные с легким течением патологии доживают до 20 лет.

Основная причина гибели — иммунодефицитные состояния и вторичные инфекции.

При своевременном обращении за медицинской помощью и комплексной терапии врачам удается контролировать течение болезни и предупреждать развитие осложнений.



Причины синдрома Швахмана-Даймонда

Причиной развития синдрома Швахмана-Даймонда является генетическая аномалия.

Патология вызвана мутацией одного из участков 7 хромосомы (ген SBDS), она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны передать дефектный ген своему ребенку.

Регистрируются и спорадические случаи синдрома Швахмана-Даймонда – в их этиологии важную роль отводят воздействию вирусов паротита и Коксаки на ткани эмбриона. Клинические признаки начинают появляться на 5-6 месяц после рождения.

Хотя точная функция гена SBDS не определена, его мутация вызывает задержку развития; жировое перерождение ткани поджелудочной железы; гипоплазию костного мозга, которая приводит к серьезным гематологическим изменениям.

Симптомы синдрома Швахмана-Даймонда

Клинические признаки синдрома Швахмана-Даймонда появляются после начала введения прикорма (5-6 месяцев). Первый симптом патологии – диарея, а точнее, стеаторея, для которой характерно значительное увеличение доли жира в каловых массах. На фоне нарушения стула снижается аппетит, появляется метеоризм.

Эти признаки обусловлены недостаточностью секреторной функции поджелудочной железы. Помимо этого, выявляются и другие эндокринные нарушения, результатом которых является развитие субнанизма – низкорослости. Постепенно развивается дистрофия костной ткани, задерживается физическое и психическое развитие ребенка.

У большинства пациентов регистрируется деформация костей, сопровождающаяся беспричинными переломами.

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

С первого дня жизни ребенка определяется измененная картина крови: снижается количество нейтрофилов (нейтропения), резко сокращается число эритроцитов (анемия) и тромбоцитов (тромбоцитопения), все это сочетается с геморрагическим синдромом (повышенная кровоточивость на фоне нарушения свертываемости). Пациенты подвержены развитию инфекционных заболеваний различных систем организма (органов дыхания, мочевыделительной системы, кожи и пр.).

При легкой форме симптомы, характерные для заболевания, не ярко выражены, при адекватной терапии такие пациенты доживают до 20 лет. При тяжелой форме клинические признаки рано появляются и быстро прогрессируют, любые терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, эти больные погибают очень рано.

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда не представляет трудностей, заподозрить наличие патологии может педиатр при проведении профилактического осмотра и появлении характерных симптомов.

Врач тщательно собирает анамнез, выявляет хронические заболевания, а также случаи возникновения синдрома у ближайших родственников.

Так как первые признаки связаны с диспепсическими нарушениями, то патологию может заподозрить и гастроэнтеролог.

Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести инструментальные и лабораторные методы обследования: анализ кала и крови, гормональные исследования, КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости, рентгенографию скелета.

Анализ каловых масс выявляет стеаторею, общий анализ крови — нейтропению, тромбоцитопению, анемию, иногда панцитопению – снижение количества всех клеток крови. Биохимический анализ крови показывает состояние обменных процессов, а также концентрацию и свойства ферментов.

КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости выявляют изменение ткани поджелудочной железы, эти исследования проводят также для исключения других болезней пищеварительной системы. Рентгенография костей определяет степень деформации скелета. После подтверждения диагноза всем пациентам назначается консультация невролога и генетика.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.