Синдром Ретта: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Содержание

Синдром Ретта у детей: причины, симптомы, признаки, лечение. Что характерно для синдрома Ретта?

Синдром Ретта: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Ретта — это одна из разновидностей прогрессирующего дегенеративного заболевания, характеризующаяся поражением ЦНС. Это редкая генетически обусловленная патология, которая развивается преимущественно у девочек в раннем возрасте.

Ее можно отнести к группе психических и ментальных расстройств, поскольку недуг затрагивает жизненно важные отделы организма: функционирование головного мозга, нормальное развитие опорно-двигательного аппарата, ЦНС.

В настоящее время медики не могут предложить адекватного лечения этого заболевания, так как природа его возникновения заложена на молекулярно-клеточном уровне.

Чем отличается эта патология от всем известного аутизма? Каковы ее характерные симптомы? Можно ли вылечить заболевание с помощью приема лекарственных препаратов? Ответы на эти и многие другие вопросы можно узнать ознакомившись со статьей.

Немного статистики

Синдром Ретта — это патология генетической природы, которая предположительно имеет наследственный характер.

Для того чтобы более точно исследовать причины развития заболевания, ученые на протяжении нескольких лет проводили территориальный анализ распространения недуга, благодаря которому удалось выявить особую частоту случаев синдрома у детей из одного малонаселенного пункта. Эти «очаги» были отмечены в Норвегии, Венгрии и Италии.

Заболевание начали активно изучать только на протяжении последних 15 лет. В настоящее время истинная природа этого недуга остается невыявленной до конца.

Ученые со всего мира продолжают исследования в этом вопросе, главной целью которых считается поиск универсального биологического маркера.

По их мнению, именно он впоследствии позволит создавать новые эффективные методы терапии не только этого синдрома, но и многих других заболеваний сходной генетической природы.

Согласно статистическим данным, на 10-15 тысяч детей на свет появляется всего один ребенок женского пола с таким диагнозом. Синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко и несовместим с жизнью.

История возникновения заболевания

В 1954 году известный австрийский педиатр Андреас Ретт впервые обнаружил симптомы этой патологии. Во время обследования двух девочек с явными расстройствами ментального спектра врач обратил внимание на нехарактерные для слабоумия признаки: заламывание рук, сжатие и долговременное сцепление пальцев, потирание кистей таким образом, будто ребенок моет их под водой.

Такие движения повторялись с некоторой периодичностью и при этом сопровождались нестабильным эмоциональным состоянием, начиная полной погруженностью в себя и заканчивая резкими приступами криков.

Впоследствии педиатр принялся за изучение этих двух случаев и обнаружил схожую клиническую картину в других историях болезней, что позволило ему выделить патологию в отдельную единицу.

К 1966 году специалист диагностировал синдром еще у 31 девочки, а позже опубликовал результаты многолетних исследований в нескольких немецкоязычных изданиях. Однако на тот момент новая патология не получила широкой огласки, только спустя 20 лет она была признана на международном уровне и получила название «синдром Ретта» в честь первооткрывателя.

С того времени ученые со всего мира принялись за активное изучение заболевания и его этиологии.

Основные причины

Как только патологию вынесли в отдельное заболевание, специалисты начали выдвигать различные теории причин ее развития. Первоначально предположили, что недуг отличается генетической природой, то есть во всем виновата мутация генов. Отклонения такого характера объясняются присутствием большого числа кровных связей в родословной человека.

С другой стороны, высказывались предположения о хромосомных аномалиях в качестве основной причины заболевания. Здесь речь идет о наличии ломкого участка в коротком плече Х-хромосомы. Ученые предполагают, что именно эта зона ответственна за формирование патологии.

Проведенные впоследствии исследования на эту тему доказали, что у пациентов с таким диагнозом на самом деле имеются некоторые нарушения в хромосомах. Действительно ли этот фактор является главной причиной психических отклонений, до сих пор остается неизвестно.

Единственное, что удалось установить точно, это возраст больных. По мнению врачей, первичные нарушения в работе мозга возникают с самого рождения ребенка, а уже к четвертому его году жизни развитие полностью прекращается. Более того, такие дети не могут полноценно развиваться и в физическом смысле.

Первые признаки синдрома Ретта

В самые первые месяцы жизни новорожденный выглядит абсолютно здоровым, у врачей обычно не возникает подозрений о каких-либо нарушениях.

Окружность головы также находится в пределах нормативных показателей. Единственное, что может указывать на болезнь, это незначительная вялость мышц и симптомы гипотонии.

К последним относится низкая температура, бледность кожных покровов и чрезмерная потливость ладошек.

Примерно к 4-5 месяцам становятся заметны признаки отставания в развитии некоторых двигательных навыков (ползание, переворачивание на спинку). Впоследствии детям с синдромом Ретта с трудом удается сидеть, а также стоять.

Синдром Ретта: симптомы заболевания

Отдельно необходимо акцентировать внимание на ключевых симптомах, по которым диагностируется заболевание. В медицинской практике известны случаи, когда вследствие неверного толкования признаков недуга ставился неверный диагноз, что в результате приводило к быстрому летальному исходу. Что характерно для синдрома Ретта?

  • Специфические движения рук. У детей с таким диагнозом постепенно пропадают навыки удерживания предметов в руках. При этом появляются монотонные движения, характеризующиеся непрерывным перебиранием пальцев или хлопками на уровне груди. Ребенок может покусывать руки или ударять ими себя по разным частям тела.
  • Ментальное развитие. Заболевание отличается умственной отсталостью и отсутствием познавательной деятельности, что характерно для новорожденных. Некоторые малыши приобретают первичные навыки говорения и восприятия окружающих, но со временем теряют их окончательно.
  • Выраженная микроцефалия. Из-за уменьшения размеров мозга постепенно рост головы приостанавливается.
  • Судорожные припадки. Отличительным признаком синдрома Ретта считаются эпилептические припадки.
  • Развивающийся сколиоз. Нарушения в позвоночном сегменте появляются рано или поздно у всех детей с таким диагнозом. Причиной искривления спины служит дистония мышц.

Стадии развития синдрома

Прогрессируя, заболевание проходит четыре основные стадии, каждая из которых имеет характерную клиническую картину.

  • Стадия №1. Начальные отклонения в развитии ребенка отмечают в возрасте от четырех месяцев и приблизительно до двух лет. У больных задерживается рост головы, появляется слабость мышц, вялость и отсутствие интереса ко всему окружающему миру.
  • Стадия №2. Если малыш до года научился ходить или произносить некоторые слова, все эти навыки обычно пропадают с одного до двух лет. На этой стадии появляются характерные манипуляции руками, проблемы с дыханием, нарушение нормальной координации. У некоторых детей возникают эпилептические припадки. Симптоматическое лечение синдрома Ретта на этой стадии остается безрезультатным.
  • Стадия №3. Период с трех до девяти лет отличается стабильностью. Третья стадия отличается ментальной отсталостью, экстрапирамидными расстройствами, когда подергивания сменяются «ступором» и онемением.
  • Стадия №4. На этом этапе развития заболевания обычно наблюдаются необратимые нарушения в работе вегетативной системы и позвоночника. К десятилетнему возрасту у больных может уменьшиться частота припадков, однако полностью пропасть навык к самостоятельному передвижению. В подобном состоянии дети могут пребывать десятилетиями. Несмотря на существенные отклонения в физическом развитии, у пациентов отмечается полноценное половое созревание.

Все вышеперечисленные симптомы позволяют определить, на какой именно стадии находится синдром Ретта. Признаки заболевания могут варьироваться в зависимости от скорости прогрессирования болезни и некоторых индивидуальных особенностей организма.

Диагностика заболевания определяется наблюдаемой клинической картиной. При появлении подозрения на этот недуг детей обычно отправляют на аппаратное обследование. Оно включает тестирование состояния головного мозга с помощью КТ, измерение его биоэлектрической активности посредством ЭЭГ и ультразвуковое исследование.

Заболевание, особенно на первых стадиях развития, нередко путают с аутизмом. Однако есть ряд отличий, которые позволяют дифференцировать эти две абсолютно разные патологии.

В первые несколько месяцев жизни у детей-аутистов уже возникают характерные признаки заболевания, что нельзя сказать о синдроме Ретта. При аутическом расстройстве малыши нередко прибегают к различным манипуляциям с окружающими их предметами и обладают своеобразной грациозностью.

Синдром Ретта у детей чаще всего проявляется скованностью в движениях из-за двигательных и мышечных нарушений. Более того, он сопровождается длительными эпилептическими припадками, замедлением роста головы и трудностями с дыханием.

Таким образом, своевременно проведенная дифференциальная диагностика позволяет точно определить основную форму недуга, а также назначить соответствующее лечение и реабилитационные мероприятия.

Медикаментозная терапия

Современные методы лечения заболевания, к сожалению, ограничены. Ключевое направление терапии — смягчение симптоматических проявлений патологии и облегчение состояния маленьких пациентов с помощью медикаментозных средств. Какие препараты назначают детям с диагнозом «синдром Ретта»? Лечение обычно включает:

  1. Прием антиконвульсантов для блокирования приступов эпилепсии.
  2. Использование «Мелатонина» для регуляции биологического режима дня/ночи.
  3. Употребление препаратов для улучшения кровообращения и стимуляции работы головного мозга.

Если эпилептические припадки повторяются с большой периодичностью, эффективность антиконвульсантов может оказаться невысокой. Как правило, детям с этим заболеванием назначают «Карбамазепин». Данное средство относится к категории сильных противосудорожных препаратов.

Параллельно обычно прописывают «Ламотриджин». Данное средство относительно недавно появилось в фармакологии. Оно препятствует попаданию мононатриевой соли в ЦНС. Ученые обнаружили повышенное содержание этого вещества в спинномозговой жидкости у пациентов с диагнозом «синдром Ретта». Причины такого феномена до сих пор остаются неизвестны.

Традиционная терапия

Помимо лекарственного лечения врачи рекомендуют специальную диету. Ее составляют в индивидуальном порядке для набора веса. Рацион должен быть насыщен клетчаткой, витаминами и калорийными продуктами. При этом требуется частое кормление (примерно каждые три часа). Такое питание способствует стабилизации состояния больных.

Лечение также предполагает массаж и специальную гимнастику. Такие сеансы физических занятий способствуют развитию конечностей ребенка, повышают гибкость разных частей тела, а также стимулируют тонус мышц.

Специалисты отмечают, что на детей с таким заболеванием благотворно воздействует музыка. Она не только успокаивает, но и стимулирует интерес к окружающему миру.

Синдром Ретта у детей сегодня лечат в специализированных реабилитационных центрах. Они имеются практически во всех крупных городах. Здесь маленьких пациентов адаптируют к окружающему миру, для них проводят специальные развивающие занятия.

Прогнозы

Для назначения необходимого лечения ученые со всего мира продолжают активно изучать синдром Ретта. Прогноз специалистов в этом вопросе положительный. На данный момент разрабатывают специальные стволовые клетки, с помощью которых впоследствии можно будет побороть этот страшный недуг. Более того, такое «лекарство» уже было успешно опробовано на лабораторных мышах.

В данной статье мы рассказали, что представляет собой синдром Ретта. Фото детей с таким недугом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Это очень редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек.

Если сравнивать с умственной отсталостью, этот синдром в первые несколько месяцев жизни ребенка не проявляется внешними признаками. В полгода возникают проблемы с психомоторным развитием, малыш теряет все навыки и совершенно перестает реагировать на окружающие явления и предметы.

С течением времени клиническая картина ухудшается. К сожалению, это заболевание невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга.

Кроме того, благотворно на здоровье ребенка влияют физиотерапевтические процедуры (гимнастика, массаж), занятия в специализированных реабилитационных центрах и медицинских учреждениях.

Надеемся, что вся представленная в этой статье информация по теме окажется для вас на самом деле полезной.

Синдром Ретта у детей и взрослых: причины возникновения, симптомы и характеристика нарушений, диагностика и лечение + фото и видео

Синдром Ретта: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Ретта – это генетическое заболевание, сопровождающееся тяжелыми психоневрологическими симптомами. Диагностика его затруднительна: оно практически никогда не обнаруживается внутриутробно, а после рождения проявляется не ранее, чем через 6 месяцев. Своему носителю оно грозит глубоким слабоумием, двигательными ограничениями, дезадаптацией в социуме.

Что такое Синдром Ретта?

Синдром Ретта является наследственным заболеванием, психоневрологического генеза. Развивается в основном у девочек и приводит к развитию умственной отсталости.

Данный синдром впервые описал невролог из Австрии Андреас Ретт.

Особенности патологии заключаются в том, что ребенок до 18 месяцев развивается хорошо, но затем у ребенка начинают исчезать приобретенные, раннее, навыки: нарушается речь, двигательная активность, предметно-ролевая игра.

Появляются однообразные движения рук, не преследующие какой-либо цели. Нередко ребенок их потирает и заламывает.

Андреасом Реттом были обследованы две девочки, у которых он отметил регрессивный тип психоневрологического расстройства, проявляющийся движениями рук, напоминающих мытье.

Методы диагностики

Основным критерием диагностики является сбор анамнеза и выяснение всей клинической картины. Но также выделяют отдельную группу необходимых диагностических критериев:

  • адекватно протекающая беременность;
  • окружность головы при рождении в пределах нормы, и затем отставание в росте в период с пяти месяцев и до четырех лет;
  • ухудшение движений и потеря навыков с полугода;
  • малая разговорчивость;
  • нецеленаправленные движения рук и кистей, хлопки, подергивания, «мытье рук»;
  • апраксия и атаксия.

Выделяют дополнительную группу:

  • апноэ с последующей гипервентиляцией;
  • слюнотечение и аэрофагия;
  • судороги и атрофия мышц;
  • задержка роста и сколиоз.

Также есть группа исключающих критериев:

  • увеличение органов;
  • поражение глаз: атрофия зрительных нервов и ретинопатия;
  • певрологические нарушения;
  • микроцефалия.

Электроэнцефалография – диагностический метод. На нем виден медленный ритм, эпилептиформные разряды.

КТ и МРТ не являются информационными методами при синдроме Ретта. При проведении позитронной эмиссионной компьютерной томографии видно снижение общего кровотока в головном мозге.

Причины возникновения синдрома

Причины возникновения продолжают изучаться. Особая роль отводится генетической предрасположенности, а также мутации в геноме, связанного с X хромосомой.

Мутация в гене, кодирующего метил-СрG-связывающий гликопротеин. приводит к нарушению правильного развития деятельности головного мозга в эмбриональном периоде развития.

Если ген не изменен, то мозг и его отделы развиваются без патологии. Если произошла мутация, происходит поражение X- хромосомы. Так как у женщин их две, то одна X-хромосома – нормальная, а вторая – дефектная.

С одной нормальной X-хромосомой девочкам удается появится на свет. Так как у мальчиков набор хромосом состоит из X и Y- хромосом, то их рождение с синдромом Ретта теоретически невозможна. Они погибают во внутриутробном периоде. Но существуют исключения.

При полисомии XXY хромосомах, рождение мальчиков возможно (синдром Клайнфельтера).

Почему некоторые случаи более серьезные, чем другие?

Эволюция и тяжесть синдрома Ретта варьируются от человека к человеку. У некоторых девочек есть врожденное расстройство (до или во время родов), в то время как другие могут иметь позднюю регрессию или более мягкие симптомы.

Поскольку девочки имеют две копии Х-хромосомы и нуждаются только в одной рабочей копии для генерации генетической информации, они отключают дополнительную Х-хромосому в процессе, который называется дезактивацией Х-хромосомы. Этот процесс происходит случайным образом, так что каждая клетка имеет активную Х-хромосому.

Тяжесть синдрома Ретта у девочек зависит от процента клеток, которые имеют нормальную копию гена MECP2 после дезактивации Х-хромосомы: если дезактивация Х-хромосомы ингибирует Х-хромосому, которая несет дефектный ген.

В большом количестве клеток симптомы, как правило, более мягкие, но если больший процент клеток отключается от здоровой Х-хромосомы, начало расстройства происходит раньше, и симптомы более серьезные.

Синдром Ретта: причины, 18 симптомов, 4 этапа, 6 методов лечения

Синдром Ретта: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы: беременность, роды проходят без осложнений, по шкале Апгар ребенку ставят высокий балл.

Как это положено, в 3 месяца дети начинают держать голову. Сделать неуверенные шаги, сказать первые слова некоторые дети успевают, но в дальнейшем навыки теряются катастрофически быстро.

За насколько недель ребенок теряет способность общаться с окружающими.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.

Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.

Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни.

Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов.

Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к  игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.

Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни.  Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.

По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей.

Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.

Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с  общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить.

Причины синдрома

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта.

При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме.

Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

Симптомы могут сильно варьироваться. Хотя генетическое изменение, которое вызывает синдром Ретта, присутствует до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта  будет расти и нормально развиваться в течение первых 6-18 месяцев жизни до появления симптомов.

Основные признаки

Симптомы синдрома Ретта на начальном этапе могут включать следующие проявления.

  1. Задержка развития.
  2. Потеря зрительного контакта.
  3. Отсутствие интереса к играм и общению.
  4. Замедление роста головы, приводящее к микроцефалии.
  5. Повышенная раздражительность.
  6. Снижение  мышечного тонуса (гипотония).

По мере того, как заболевшие дети растут, они могут потерять навыки, которые они уже узнали, такие как речь, способность  использовать свои руки для таких действий, как прием пищи.

Дети с синдромом Ретта могут проявлять меньший интерес к людям и предметам, которыми они пользовались.

Большинство детей с расстройством начинают проявлять классические движения синдрома Ретта в возрасте от 1 до 4 лет.

Они могут включать в себя  сжатие, трение, скручивание, хлопание руками и повторяющиеся движения «рука в рот». По мере развития расстройства у детей будет все труднее контролировать свои мышцы, чтобы выполнять скоординированные двигательные движения. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией.

Некоторые дети с синдромом Ретта могут ходить и поддерживать эту способность, другие могут в конечном итоге потерять это умение, в то время как некоторые могут никогда не ходить самостоятельно.

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать следующие признаки.

  1. Детская апраксия речи, в которой мозг ребенка испытывает трудности в координации движений мышц артикуляции аппарата,  необходимых для формирования слогов и слов.
  2. Непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие повторяющиеся движения.
  3. Мышечная слабость, суставные контрактуры и спастичность.
  4. Сколиоз.
  5. Симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, такие как тремор,  снижение мимики.
  6. Нарушения сна, в том числе трудности с засыпанием.
  7. Аномальное дыхание, которое включает в себя слишком быстрое или слишком медленное дыхание, дыхание с проглатывание воздуха.
  8. Проблемы с приемом пищи и глотанием.
  9. Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор.
  10. Приступы панической атаки или беспокойства.
  11. Аутизм-подобные расстройства.
  12. Плохой рост и трудность в наборе веса.

После первоначальной регрессии, развитие имеет тенденцию стабилизироваться у большинства девочек. Некоторые навыки (отсутствие интереса к общению) могут улучшаться, в то время как другие ( двигательные навыки) могут оставаться такими же или постепенно ухудшаться. Другие симптомы, такие как аномалии дыхания или судороги, могут возникать и уходить со временем.

Несмотря на их многочисленные проблемы, у детей с синдромом Ретта есть своя уникальная личность, с симпатией и антипатией, они похожи на обычных детей.

  • Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост  окружности головы замедляется.
  • Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится  очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с  дыханием.
  • Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии  замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса  становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
  • Этап 4: 10+ лет.  Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне.  Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.

Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

Диагностика может включать следующие процедуры.

  1. Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
  2. Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
  3. Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.

В настоящее время нет никакого конкретного лечения синдрома Ретта. Лечение детей с расстройством является сложным и разнообразным и должно быть настроено для удовлетворения конкретных потребностей ребенка.

Лечение детей с синдромом Ретта часто включает следующие процедуры.

  1. Физиотерапия.
  2. Речевая терапия.
  3. Реабилитационная и поведенческая терапия.
  4. Специальная образовательная поддержка.
  5. Психосоциальная поддержка для ребенка и семьи.
  6. Питательная поддержка в виде добавок, специализированных диет. Назначается высококалорийная диета, которая помогает поддерживать достаточный вес, с использованием питательной трубки и других вспомогательных средств для кормления, если это необходимо.

Для лечения определенных симптомов, таких как судороги, назначается противоэпилептическая терапия.

Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — оба проявления могут потребовать дополнительного лечения. Для контроля сердечного ритма назначаются бета-блокаторы или применяется кардиостимулятор.

Если сколиоз становится выраженным, используется корсет и спинальная хирургия, чтобы предотвратить дальнейшее развитие искривления позвоночника

Выяснилось, что терапевтическая верховая езда, плавание, дельфинотерапия, гидротерапия и музыкальная терапия благотворно влияют на течение болезни.

Важно постоянное выполнение физических нагрузок, занятия с логопедом, психологом, дефектологом. Если с ребенком не выполнять физических упражнений, не заниматься массажем, ЛФК, то он становиться лежачим и быстро теряет все приобретенные навыки.

Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов.

Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет.

Хотя  общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.

При оказании поддержки, люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста.

Однако, из-за связанных с этим заболеванием состояний и осложнений для здоровья, люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем у  населения.

Некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как аномалии сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

Продолжительность жизни во многом зависит от реабилитации. Ранняя реабилитация имеет потенциал к улучшению состояния.

Синдром Ретта у детей: что это такое, симптомы и лечение, продолжительность жизни, прогноз

Синдром Ретта: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Ретта – новая болезнь в мире медицины и до конца она не изучена. Еще полстолетия назад никто не догадывался о такой проблеме. На сегодняшний день медики и генетики выяснили главные причины болезни, и как именно развивается этот сидром. Но, к сожалению, методы лечения так и не известны. Эта болезнь входит в число редких и встречается у одного человека на 10 000- 15 000.

Синдром Ретта у детей — что это такое и в чем опасность?

Фото 1. Девочка с синдромом Ретта

Синдром Ретта – редко встречающееся генетическое заболевание, одним из главных признаков является поражение центральной нервной системы, которое влечет за собой потерю умственных и физических навыков, которые человек приобрел на протяжении своей жизни. Код МКБ-10 F84.2.

Так как это мутация конкретно Х-хромосомы, то это заболевание считается летальным для мальчиков, так как у них одна Х-хромосома. У девочек их две, поэтому угроза жизни не настолько велика. Синдром Ретта влечет за собой умственную недоразвитость и отставание в физическом развитии.

Впервые описал эту болезнь и выделил основные симптомы Андреас Ретт в 1960-1970 годы. Но особенно на эту хромосомную патологию обратили внимание группа ученых, которые под руководством Бенгта Хагберга сделали публикацию.

Именно эти ученые и врачи описали симптомы деменции (развитие слабоумия), признаки аутизма, нарушения в мышечной системе и в движении рук у девочек. Исследования проводили сразу в трех странах Европы.

Именно научная работа и наблюдение этих специалистов помогли медицине выделить синдром Ретта, как отдельное заболевание.

Причины

Под этой болезнью понимают изменение (мутацию) гена MECP2 на Х-хромосоме, которая определяет пол человека, вместе с У-хромосомой. Женскому полу характерно две Х-хромосомы, а представители мужского пола одну Х и одну У хромосомы. Болезнь поражает в основном девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая функционирует,  как положено, и ребенок выживает.

Причины происхождения синдрома Ретта не до конца изучены, невзирая на то, что ученые доказали прямое предрасположение наследственности к данной болезни. Поэтому есть несколько предположений, объясняющих развитие синдрома Ретта, но и они до конца не являются точными и верными:

  • мутации на генном уровне, спровоцированные высоким количеством родственных связей в поколении (2,7%, при статистике в допустимом формате 0,51%). Появляются они ещё в самом зародыше, когда у плода формируются свои внутренние органы;
  • хромосомные несоответствия. Специалисты придерживаются мнения, что проблема обитает в Х-хромосоме, однако выяснить какой именно участок хромосомы патологический не получается;
  • метаболические нарушения и дисфункция митохондрий. В клинических случаях специалисты заметили, что у больных с синдромом Ретта наблюдаются изменения в картине крови. Повышается уровень миоцитов и лимфоцитов, также превышают норму молочная и пировиноградная кислота.

На заболевание влияют все факторы, возможно ученые найдут более детальные причины синдрома Ретта. Но патогенез у ребенка остается неизменным — прекращение развития головного мозга, это влияет на рост, развитие внутренних органов, миопатию и развитие сопутствующих болезней.

Симптомы у детей

Симптомы клинически не определяются в первые месяцы жизни ребенка, но в отдельных случаях наблюдается мышечная слабость, начало ползания, сидения и ходьбы немного позже, чем у здоровых детей такого же возраста. Признаки следующие:

  1. Микроцефалия. Ребёнок рождается с нормальной окружностью головы, но затем она начинает отставать в росте.
  2. Двигательные нарушения. В период от двух месяцев до пяти лет у ребёнка замечают неспособность удержать бутылочку или игрушки. Также появляются специфические движения — «мытьё рук». Именно этот признак является патогномоничным для синдрома Ретта. Наблюдается хлопанье в ладоши, сжимание, постукивание. Ребёнок кусает руки и стучит ими по телу.
  3. Умственная отсталость. Все эти изменения можно проследить с помощью психологических тестов. Все те навыки речи и адаптации, которые ребёнок приобрёл, исчезают в течение нескольких месяцев.
  4. Нарушение координации и их направленность (атаксия и апраксия). Характерен тремор, потеря равновесия, шаткая походка и отрывистые движения.
  5. Расстройства дыхания. Апноэ (1-2 минуты вплоть до обморока) и гипервентиляции. Во время сна данные симптомы не обнаруживаются.
  6. Судорожные припадки. Тонико-клинические судороги и эпилептические припадки.
  7. Сколиоз. Развивается это осложнение из-за гипотонии мышц спины.

Все вышеперечисленные симптомы синдромы Ретта усугубляются с взрослением ребёнка. А если не применять симптоматическое лечение, то состояние будет ухудшаться с невероятной скоростью.

Этапы заболевания

Впервые симптомы выявляются от четырех месяцев до 2,6 лет. Но чаще от полугода до полутора лет. Ученые выделили 4 стадии данной патологии:

Первая стадия – стагнация. В начале болезни становится заметным отставание в росте конечностей и головы, появляется вялость и снижается мышечный тонус. Замедляется психомоторное развитие, ребенок теряет интерес к активным играм.

Вторая стадия – регресс болезни. Ухудшается состояние нервно-психического развития, постоянный крик без успокоения, бессонница. Как правило, эти симптомы появляются в период от одного года до трех лет.

Справка! За несколько месяцев ребенок может потерять все навыки, которые у него были.

Одним из характерных симптомов заболевания считается «мытье рук», именно это напоминают движения кистями. Из неврологических расстройств меняется дыхание ребенка.

Появляются периоды апноэ, которые чередуются с гипервентиляцией. Также некоторые врачи ошибочно ставят диагноз аутизм, так как ребенок теряет контакт с близкими и всеми событиями, которые происходят вокруг него.

Многим ставят диагноз энцефалит, который совершенно ошибочный.

Третья стадия. Этот этап захватывает возраст от 3,5 до 7 лет. В этот период ухудшаются те симптомы и признаки, которые появляются на второй стадии. Усугубляется умственная отсталость, и появляются судороги.

На первый план выходят экстрапирамидные расстройства: гиперкинезы, атаксия и поражение мышц, вплоть до дистонии. Ребенок очень отстает от своих сверстников по всем параметрам.

Но на фоне этого ребенок эмоционально стабилизируется, идет на контакт и спокойно спит.

Четвертая стадия – прогрессирование. В этот период ухудшается работа двигательного аппарата, и прогрессируют нарушения в движении. Мышцы атрофируются, ребенок становится обездвиженным, появляется сколиоз и вазомоторные расстройства.

Они отстают в росте, но половое созревание при этом остается в пределах нормы. У многих девочек развивается кахексия (тотальное истощение организма).

На этой стадии дети идут на контакт и эмоционально стабильны, но именно в таком состоянии они могут оставаться много лет.

Данная классификация стадий условна. Ведь не всегда удается проследить четкие границы между ними и зачастую каждый клинический случай уникален. Но четко видно прогрессирование болезни без моментов улучшения и реакции на какую-либо терапию.

Синдром Ретта у мальчиков

В основе синдрома лежит поражение гена MECP2, который расположен в Х-хромосоме. Именно благодаря этому гену в мозг поставляются белки и регулируется правильное развитие. И поэтому, когда повреждается данный ген, то появляется нарушение питания мозга, дефицит белка и поврежденные структуры мозга просто не могут его использовать.

У мальчиков всего одна Х-хромосома, поэтому они не могут компенсировать данное патологическое состояние, как девочки. Еще внутриутробно начинаются нарушения в развитии структур мозга, поэтому они умирают практически сразу же после рождения. Заболевание не успевает развиваться, и не проявляются симптомы, поэтому его тяжело диагностировать.

Справка! Известны случаи, когда рожденные мальчики с синдромом Ретта выживали.

Если имеется также синдром Клайнфельтера, при котором у мальчика набор хромосом ХХУ. Именно благодаря второй Х-хромосоме новорожденному удается выжить. Вторым случаем, когда есть вероятность выживания, является не сильная выраженность мутации генов.

Лечение

В современной медицине нет патогенетического лечения синдрома Ретта, и все сводится только к симптоматическому лечению для облегчения состояния больного ребенка. Лечение состоит как из правильного питания и режима, так и из принятия медикаментов. Следующие этапы лечения:

  1. Специальная диета содержит повышенное количество жиров, именно благодаря им можно поддерживать оптимальный вес ребенка, также частое кормление несколько улучшает и стабилизирует состояние.
  2. Специальная лечебная физкультура поможет легче справляться с двигательными нарушениями.
  3. При эпилептических припадках и судорогах, применяются антиконвульсантная терапия. Они способствуют подавлению высвобождения глутамата в центральной нервной системе.
  4. Для коррекции сна используют мелатонин, который обладает снотворным эффектом.
  5. Витамины – способствуют улучшению кровообращения в головном мозге, и стимулирует его работу.
  6. Есть специальные школы и заведения, где проводятся специализированные программы для сохранения речи и коррекции двигательных расстройств. Особенным успокоительным эффектом обладает музыкальная терапия.

Важно! Только квалифицированный специалист может назначать лечение.

Ученые не перестают искать средство для лечения данной патологии, и проводятся опыты на мышах с 15% успехом. Возможно, в скором времени врачи изобретут специфическое лечение.

Предлагаем посмотреть видео, которое рассказывает об особенностях синдрома Ретта и методиках реабилитации детей с этим заболеванием. 

Осложнения и последствия

Главным осложнением у больных с синдромом Ретта является нейромоторные и ортопедические нарушения, ухудшение движений, невозможность самообслуживания и передвижения. Больные теряют способность целенаправленного движения и выполнения каких-либо действий.

Появление сколиоза может причинить боль в спине и пояснице, и в этом случае должен присутствовать массаж в лечении.

На первых стадиях ухудшается походка и в последующем больной совершенно перестает ходить, и прикован к инвалидному креслу. Одним из грозных осложнений является эпилептические припадки, которые становятся только чаще и длиннее по времени.

Прогноз

Нельзя точно назвать продолжительность жизни детей с синдромом Ретта, каждый случай индивидуален. Из-за того, что синдром Ретта был открыт не так давно, и методы диагностики не настолько эффективны и разнообразны, очень тяжело спрогнозировать дальнейшее состояние ребенка.

Некоторые дети погибают в младенчестве из-за осложнений в дыхательной системе, из-за эпилепсии или дистрофии мышц. А некоторые пациенты доживают до 30 лет, что является большой редкостью. Большая часть неподвижны и навсегда остаются в инвалидном кресле, но у некоторых сохраняются минимальные движения.

Важно! При постоянном уходе и симптоматическом лечении наблюдается даже небольшое улучшение состояния.

Что нужно запомнить?

  1. Синдром Ретта – редкая генетическая болезнь, которая поражает Х-хромосому.
  2. Изменение гена MECP2 на Х-хромосоме.

  3. Главными симптомами являются: микроцефалия, двигательные нарушения, нарушения координации и умственная отсталость, нарушения дыхания.
  4. Данная болезнь имеет 4 этапа, в которых прослеживается прогрессирование.

  5. Для мужчин эта болезнь считается фатальной и зачастую мальчики при рождении умирают.
  6. Основной метод диагностики — клиническая картина.
  7. Специфического лечения синдрома Ретта нет, все сводится к симптоматической терапии.

  8. Самые грозные осложнения: нейромоторные и ортопедические.
  9. Прогноз не благоприятный, из-за большого набора симптомов, которые с годами только усугубляются.

Литература

  • Андреенко Н.В. Синдром Ретта у детей: Клиника, диагностика, лечение // Автореф. дис. … канд. мед. наук. — М., 1997.
  • Горбачевская Н. Л., Улас В. Ю. Всемирный конгресс по синдрому Ретта // Журн неврол и психиат. — 1997. — Т. 97. — № 12. — С. 104—105.
  • Грачев В.В. Синдром Ретта: вопросы диагностики // Журн неврол и психиат. — 2001. — Т. 101. — №1. — С. 22—26.
  • Armstrong D.D. Neuropathology of Rett Syndrome // J. Child Neurol. — 2005. — V. 20(9). — P. 747—753.
  • Goyal M., O’Riordan M.A., Wiznitzer M. Effect of Topiramate on Seizures and Respiratory Dysrhythmia in Rett Syndrome // J. Child Neurol. — 2004. — V. 19(8). — P. 588—591.
  • Hagberg B., Aicardi J., Dias K., Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome. Report of 35 cases // Ann. Neurol. — 1983. — V. 14. — Р. 471—479.
  • Percy A.K., Lane J.B. Rett Syndrome: Model of Neurodevelopmental Disorders // J. Child Neurol. — 2005. — V. 20(9). — P. 718—721.
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.