Аномалии развития головного мозга: причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Содержание

Аномалии развития головного мозга: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Аномалии развития головного мозга: причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Это патологическое состояние, возникающее во внутриутробном периоде и характеризующееся нарушением формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом.

Причины

Нарушения могут возникнуть на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые шесть месяцев беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга.

На более поздних сроках может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества. Одной из основных причин развития подобных аномалий является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием.

Возникновение патологии обусловленной моногенным наследованиям встречается лишь в 1% случаев.

Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы.

В этот период влияние гамма-излучения, алкогольных напитков, никотина, наркотических веществ и запрещенных лекарственных средств может вызвать нарушение правильного формирования мозга.

Довольно часто, внутриутробные инфекции также могут стать причиной развития врожденных аномалий центральной нервной системы.

Симптомы

На сегодняшний день выявлено очень много аномалий развития головного мозга, среди которых самыми распространенными считаются:

Анэнцефалия, обусловленная отсутствие головного мозга и акрания, связанная с отсутствием костей черепа. В этом случае место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Данная патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле проявляется пролабированием церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением.

Чаще всего дефект образуется в области средней линии головы, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому.

При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия, представляет собой уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное его недоразвитием. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевой и мозговой части черепа с преобладанием первого.

Макроцефалия проявляется увеличением объема головного мозга и его массы и обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление — умственная отсталость и судорожный синдром.

Диагностика

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет заторможенное психическое развитие ребенка, гипотония мышц в неонатальном периоде и возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни.

Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного.

Выявить возникновение аномалии позволяет скрининговое ультразвуковое исследование в I триместре беременности, что позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Для выявления аномалии мозга у новорожденных детей используется нейросонографию через родничок. Иногда может потребоваться выполнение магниторезонансной томографии.

Лечение

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия. При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям.

С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов групы В.

Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

Профилактика

Профилактика заключается в исключении воздействия тератогенных факторов на ранних сроках гестации. Необходимо планирование беременности и генетическая консультация в случае наличия у пары отягощенного семейного анамнеза.

Аномалии развития головного мозга: виды, причины, меры профилактики

Аномалии развития головного мозга: причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Появление на свет здорового малыша – великая радость для его родителей. Однако все чаще у детей выявляются аномалии развития головного мозга. Причины подобных отклонений различны – от токсического воздействия лекарств, которые женщина принимала на протяжении беременности, до генетических сбоев.

Тяжесть поражения головного мозга напрямую зависит от площади и расположения патологического очага. Основные усилия врачей направлены на предупреждение детских аномалий, потому что их лечение чаще всего симптоматическое. Полностью избавиться от таких болезней невозможно.

Причины и провоцирующие факторы

Специалисты под аномалиями развития головного мозга понимают результат сбоя в формировании какой-либо структуры центральной нервной системы в целом. Выраженность негативной симптоматики при этом может быть различной – от умеренного интеллектуального недоразвития малыша до внутриутробной гибели плода.

Часто аномалии у новорожденных комбинируются с отклонениями в развитии иных внутренних органов, к примеру, сердца, легких, почек.

На правильное развитие головного мозга будут оказывать влияние:

  • образ жизни обоих родителей будущего малыша – злоупотребление табачной, алкогольной продукцией;
  • экологическая обстановка – проживание в загазованном мегаполисе;
  • прием беременной женщиной различных медикаментов, которые обладают способностью влиять на развитие и рост малыша;
  • присутствие в организме будущей матери эндокринных заболеваний – диабета, гипертиреоза.

В ряде случаев причиной развития пороков у новорожденных выступают инфекции, перенесенные женщиной в период внутриутробного роста и формирования плода – цитомегаловирус, краснуха или же токсоплазмоз.

Общеизвестны и такие причины развития аномалий, как радиоактивное облучение, химические отравления, ВИЧ-инфекция. Тогда как отклонения в развитии головного мозга в результате генетического сбоя диагностируются не более, чем в 1-2% случаев.

Объемные аномалии мозга

Аномалиями головного мозга по нарушениям размеров органа являются:

  • Анэнцефалия – полностью отсутствует не только непосредственно сам мозг, но и кости черепа. На этом месте сформировались кистозные образования и соединительная ткань. Сверху они покрыты кожей. Такие дети, как правило, погибают еще внутриутробно.
  • Микроцефалия – врожденный порок развития головного мозга, при котором орган имеет сверхмалый объем и вес. Голова новорожденного меньше, чем это должно быть по возрасту. Диагностируются диспропорции между костями черепа. Риск идиотии малыша крайне высок.
  • Макроцефалия – головной мозг отличается огромными размерами, а также массой. Этой аномалии развития практически всегда соответствует отставание малыша в умственном развитии, частые судорожные синдромы.

Подобные аномалии развития не вызывают затруднений в диагностике, поскольку их можно видеть невооруженным глазом. Дети, если не гибнут еще в утробе, практически не имеют шансов на выживание. Или же в дальнейшем являются глубокими инвалидами, социализация которых невозможна.

Внутримозговые аномалии

У новорожденных помимо пороков размера и веса могут развиться также аномалии развития головного мозга, связанные со строением коры и подкорковых структур. Так, принято выделять следующие формы.

Энцефалоцеле – при этом отклонении нервные ткани и оболочки проходят через костные структуры черепа. Чаще подобное возможно из-за его незаращения. Может быть как центральный вариант, так и асимметричная форма развития порока. При небольшой площади энцефалоцеле возможно его удаление хирургическим методом.

Церебральная дисплазия – множество кистозных образований внутри мозговых структур. Иногда наблюдается их соединение с внутримозговыми желудочками. Размеры и расположение кист различно. Симптоматика напрямую зависит от количества и объема полостей.

Голопроэнцефалия – при этой аномалии головного мозга полушария вовсе не разделены, а представляют собой цельную сферу, у которой боковые желудочки сливаются в единую полоть. Новорожденные, как правило, гибнут в 1-2 сутки после появления на свет.

Агирия – извилины мозга практически неразвиты. Дети страдают не только от психических, но и от двигательных расстройств, имеют склонность к судорожному синдрому. В 80–90% случаев малыши гибнут на первом году жизни.

Пахигирия – извилины коры чересчур крупные, а вторая и третья могут вовсе отсутствовать. Борозды значительно укорочены и выпрямлены.

Иногда внутримозговые пороки развития выражаются в сокращении количества слоев коры – их 4, а не 6, как должно быть в норме. Одновременно они изрезаны огромным количеством малых извилин – микрополигирия.

Редкие виды аномалий

Редко встречающимися пороками развития головного мозга специалисты указывают:

  • гипоплазии мозолистого тела – характерна больше для детей женского пола, при этом в клинической картине преобладают судороги и сгибательные спазмы конечностей, имеются и аномалии развития в зрительной системе;
  • корковая дисплазия по фокальному типу – формируется из-за повреждений участков коры со скоплениями огромных нейронов, а также астроцитов, что проявляется хаотичными движениями у детей;
  • гетеротропия – очаги нейронов вне коры головного мозга, которые дают о себе знать развитием олигофрении при большом их количестве либо интеллектуальным отставанием после 10 лет при единичных образованиях.

С подобными аномалиями развития головного мозга ребенок вполне жизнеспособен. Однако у него будут наблюдаться различные отклонения как в физическом, так и в психическом развитии.

Тем не менее, при легкой форме патологии дети адаптируются социально, но значительно отличаются от своих сверстников. Им требуется постоянная посторонняя помощь и наблюдение врачей, а также обучение по специальной программе.

Ранняя диагностика мозговых аномалий

Пренатальное выявление пороков головного мозга, то есть диагностика еще на этапе внутриутробного роста и развития малыша, осуществляется посредством ультразвукового осмотра плода. Как правило, современные стандарты ведения беременных женщин предусматривают выполнение УЗИ не менее 2-3 раз – в первый триместр и перед родами.

Подобное исследование позволяет на ранних сроках диагностировать тяжелые аномалии развития – к примеру, с анэнцефалией. В этом случае будущей матери предоставляется вся информация о последствиях появления на свет ребенка с пороками мозга. Женщине чаще всего рекомендуется аборт по медицинским показаниям.

При семейном отягощенном анамнезе – случаи аномалий у ближайших кровных родственников, следует провести генетический анализ еще на этапе планирования беременности. В случае положительного результата – выявлены дефекты в цепочке ДНК родителей, им предлагаются альтернативные методы обзаведения потомством.

Крайне редко допускается проведение забора биоматериала через ткани матки – для взятия клеток у плода с целью последующего ДНК-исследования. Этот метод позволяет достоверно судить обо всех генетических аномалиях малыша, но высок риск спровоцировать выкидыш.

Инструментальная диагностика мозговых аномалий

Одним из самых эффективных и одновременно безопасных методов распознавания пороков развития мозговых структур на сегодняшний момент является нейросонография. Процедура выполняется у новорожденных через большой родничок. Врач получает максимум информации о строении головного мозга детей без проникновения внутрь через кости черепа.

Современные методы инструментальной диагностики:

  • компьютерная томография – позволяет врачу увидеть расположение и характер аномалии, ее размер;
  • магнитно-резонансная томография – более информативное исследование головного органа, позволяющее провести высокоточную дифференциальную диагностику между различными аномалиями мозга;
  • электроэнцефалография – оценка проведения нервных импульсов внутри мозга, которые при пороках и аномалиях будут носить патологический характер.

С целью диагностики сочетанных отклонений в развитии других внутренних органов врачи обязательно назначают новорожденным:

  • УЗИ сердца, брюшной полости;
  • рентгенографию структур грудной клетки;
  • УЗИ малого таза.

Только после тщательного анализа всей информации от вышеперечисленных методов исследования специалист сможет дать прогноз о дальнейшем развитии малыша, его шансов на полноценную жизнь.

Медикаментозная терапия

Пороки развития головного мозга у новорожденных детей требуют от врачей повышенного внимания к состоянию малышей буквально с первых секунд их появления на свет. Как правило, терапия аномалий – преимущественно симптоматическая:

  • при судорожном синдроме – вводятся антиконвульсантные препараты, чаще в комбинации из двух лекарств;
  • при чрезмерном накоплении внутримозговой жидкости в желудочках мозгах с их аномалией, проводится дегидратационное лечение – по индивидуальным показаниям помимо медикаментов осуществляется оперативное шунтирование;
  • для улучшения обменных процессов в структурах мозга и компенсации проявлений аномалий назначаются препараты с нейрометаболическим эффектом.

Помимо всего вышеперечисленного, малышам назначаются курсы витаминов, особенно подгруппы В, а также средства для повышения общего тонуса и снижения гипертонуса в мышцах конечностей. Для коррекции сна и снятия возбуждения с очагов внутри мозга врачи могут порекомендовать успокоительные средства на растительной основе – строго по показаниям и с учетом веса новорожденных.

Одновременно обязательно проводится лечение сопутствующих заболеваний – в сердечно-сосудистой, дыхательной, а также пищеварительной системе. Это позволяет улучшить функционирование головного мозга.

Иные лечебные мероприятия

При относительно легких и умеренных аномалиях развития мозговых отделов детям будут рекомендоваться иные мероприятия по улучшению функционирования мозга:

  • Нейропсихологическая коррекция – развитие познавательной сферы малыша, его зрительного, слухового восприятия окружающего мира, речи, памяти и движений.
  • Занятия ребенка и его родителей с психологом – для адаптации друг к другу и к окружающему миру. Понимание имеющихся проблем и освоение навыков по их преодолению.
  • Психологическое сопровождение детей с аномалиями мозга в период посещения специализированного детского садика, а затем школы.

Если аномалии и пороки мозга носят среднетяжелый тяжелый характер, то усилия врачей направлены на улучшение качества жизни малыша, уменьшение выраженности олигофрении – умственной отсталости. Основная задача – привить ребенку минимальные навыки самообслуживания.

Отлично зарекомендовало себя санаторно-курортное лечение – воздействие на детский организм целительных сил природы:

  • гидротерапия – различные водные процедуры, в том числе в минеральных источниках;
  • грязелечение – применение лечебных грязей для снятия гипертонуса с конечностей;
  • фитотерапия – прием внутрь и наружно отваров и настоев целебных растений.

Результатом комплексного лечения будет возможность детей расти и развиваться на максимально для них возможном физическом и интеллектуальном уровне.

Профилактика и прогноз

Безусловно, чем тяжелее сформировавшийся порок, а тем более их сочетание в головном мозге и в других частях тела, тем неблагоприятнее будет прогноз. Усугубляет ситуацию ранее начало эпилептических приступов и их устойчивость к проводимому лечению.

Профилактика появления аномалий развития сводится к соблюдению женщиной принципов здорового образа жизни, начиная с этапа планирования будущей беременности:

  • отказаться от всех вредных привычек – употребления табачной, алкогольной, наркотической продукции;
  • проставить все допустимые прививки от инфекционных заболеваний, которые могут привести к аномалиям мозга у детей – к примеру, краснухи;
  • правильно питаться – в рационе должно присутствовать больше овощей, различных фруктов, зелени, тогда как от жирной, тяжелой пищи, полуфабрикатов следует отказаться;
  • скорректировать режим труда и отдыха – чаще гулять на свежем воздухе, выезжать загород, в отпуск;
  • избавиться от хронических заболеваний – перевести их в стадию длительной ремиссии;
  • сдать анализы на инфекции, передающиеся половым путем и в случае положительного результата, пройти соответствующее лечение.

Если в семье уже были случаи появления на свет детей с какими-либо аномалиями, в том числе и головного мозга, лучше пройти заранее генетическое исследование, чтобы избежать подобной ситуации.

Нужно понимать, что ребенок с пороками развития – это мучительная жизнь и для него самого, и для его родителей.

Такой малыш не имеет шансов прожить полноценную жизнь, ему потребуется постоянный дорогостоящий уход.

Поэтому, если врач на ранних сроках беременности по результатам выполненного УЗИ говорит о том, что у плода имеются грубые аномалии, рекомендуется прислушаться к советам о проведении аборта по медицинским показаниям.

Аномалии развития у ребенка – это всегда трагедия как для него, так и для родителей. Для того чтобы снизить риски на подобные отклонения в головном мозге у плода, рекомендуется придерживаться всех вышеперечисленных мер профилактики.

Врожденные пороки, аномалии, дефекты развития головного мозга

Аномалии развития головного мозга: причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Многочисленные пороки развития у детей возникают из-за нарушения внутриутробного эмбриогенеза. Врожденные аномалии у плода и новорожденного ребенка выявляются сразу по внешнему виду черепа или через несколько лет после появления неврологических расстройств.

Миграционные нарушения церебральных тканей в зависимости от локализации обуславливают определенные клинические симптомы. Острое течение патологии позволит неврологам установить диагноз своевременно. Хроническое развитие с циклами обострений и ремиссий не является специфическим признаком нозологии.

Дисплазия головного мозга – что это такое

Ограниченное церебральное повреждение на ограниченном участке провоцирует разнообразные клинические проявления. Эпилептические приступы сочетаются с нарушением сознания, кортикальными нарушениями.

Первоначальные признаки нозологии с помощью электроэнцефалографии. Небольшие церебральные изменения устраняются антиконвульсивными препаратами.

Разновидности фокальной дисплазии:

  • Первый тип – изменение корковой архитектоники локальное;
  • Второй тип – очаговые цитоархитектонические изменения;
  • Третий тип – патология архитектоники при вторичных болезнях (темпоральный склероз, церебральная мальформация, энцефалит Расмуссена, ишемия).

Способы лучевой нейровизуализации помогают верифицировать стадию нозологии.

Поликистозная дисплазия мозга характеризуется наличием множества кистозных разрастаний внутри церебральной ткани.

Для диагностики пороков сравнивают результаты КТ и МРТ

Аномалии развития ствола головного мозга – причины возникновения

В зависимости от морфологических изменений выделяют группы аномалий мозга:

  1. Положения;
  2. Количества;
  3. Размера и формы;
  4. Структуры (строения).

Первая группа нозологий возникает по причине недоразвитие зачатка церебральной структуры или полного отсутствия эмбрионального зачатка. Если ребенок рождается нормальным, прогноз является неблагоприятным из-за отсутствия части мозга.

К аномалиям положения следует отнести удвоение органа, слияние между собой нескольких частей одновременно.

Дефекты положения церебральных структур

Все нозологические формы группы определяются тремя факторами:

  1. Инверсионное смещение органа относительно собственной оси, срединного положения;
  2. Дистопия – необычная локализация эмбриональных структур;
  3. Гетеротопия – патология закладки органа.

Степень смещения определяется выраженность клинических симптомов, длительность жизни человека.

Пороки размеров и формы мозга

Перечень нозологий данной категории определяется рядом морфологических изменений:

  • Синостозы нескольких органов;
  • Гиперплазия — увеличение количества тканей и размеров церебральных тканей;
  • Гипоплазия диспластическая – уменьшение размеров структуры;
  • Гипоплазия простая – нет изменений морфологии.

Дефекты строения головного мозга

Нозология сопровождается аномалиями естественного образования отверстия, морфологических особенностей структуры. Гетероплазия развивается на этапе внутриутробного развития. Характеризуется атипичным формированием ткани.

Дисплазия – патология соотношения суставных поверхностей.

Гамартрия – неправильное развитие тканевых структур. Стенотическое сужение канала, протока – бывает врожденным и приобретенным.

Дизонтогенетическая киста сопровождается значительным сужением компенсаторных возможностей органа.

Классификация пороков эмбрионального развития:

  • Фетопатии;
  • Эмбриопатии;
  • Бластопатии;
  • Гаметопатии.

В зависимости от времени появления дефектов эмбрионального развития возникает определенный тип нарушений.

По обширности повреждения выделяют виды церебральных дефектов:

  • Множественные – поражают сразу несколько мозговых областей;
  • Системные – локализуются в пределах одного участка;
  • Изолированные – обеспечивают повреждение одного органа.

Врожденные аномалии центральной нервной системы могут провоцироваться инфекционными агентами:

  • Токсоплазма;
  • Цитомегаловирус;
  • Вирус Коксаки.

Встречаются алкогольные аномалии, если беременная женщина употребляла спирт во время вынашивания плода. Патология провоцируется хромосомными аберрациями, генетическими мутациями во время формирования нервной трубки (третья-четвертая неделя беременности).

Основные виды мозговых дефектов

Выделяют дефекты формы, размеров, расположения отдельных анатомических структур. Рассмотрим основные виды врожденных аномалий развития головного мозга.

Что такое энцефалоцеле

Проникновение церебральных тканей через дефекты черепа обуславливает разные неврологические симптомы, зависящие от особенностей участка выпадения. Небольшая анэнцефалия напоминает кефалогематому, но рентгенография черепа выявляет незаращение по средней линии, ассиметричные участки.

С помощью хирургического вмешательства удается устранить патологию, но крупные очаги нельзя устранить эктопированием выпячивания. Энцефалоцеле верифицируется методами лучевой нейровизуализации – МРТ и КТ.

Особенности анэнцефалии

Патология характеризуется отсутствием отдельных костей черепа. Места разрушения зарастают соединительной тканью, что не позволяет оптимально регулировать внутричерепное давление.

Большая часть нозологических форм не совместима с жизнью. Смертельный исход возникает сразу после рождения, когда раскрываются легкие, начинается подача кислорода к церебральной паренхиме.

Проявления микроцефалии

Недоразвитие церебральных тканей формируется у одного ребенка на пять тысяч новорожденных детей. Определяется нозология по уменьшению размера черепной коробки, нарушением соотношения между мозговой и лицевой частью черепа.

Микроцефалия (синдром Джакомини) развивается внутриутробно у женщин с инфекциями, паразитарными болезнями.

Причины первичной микроцефалии:

  • Генетические аномалии с передачей по аутосомно-рецессивному типу;
  • Токсоплазмоз, энцефалит цитомегаловирус, краснуха.

Этиологические факторы вторичной микроцефалии:

  • Церебральные кисты;
  • Обызвествления и кровоизлияния внутрь мозговой паренхимы.

Уменьшением размеров черепа характеризуется около десяти процентов олигофрений. С ранних лет у ребенка прослеживается отставание развития, закрытые пороки развития. Умственная отсталость сопровождается судорожным синдромом. Мышечные подергивания сопровождаются неправильным развитием мозговой части черепной коробки.

Чем характеризуется макроцефалия

Диагностировать патологию позволяет увеличение черепной коробки. Нозология характеризуется гипертрофией одного полушария, непропорциональным развитием одной половины. Умственное недоразвитие – самое частое проявление. Судорожные припадки прослеживаются примерно у девяти-десяти процентов пациентов.

Клиника нозологии появляется в течение первых лет жизни, что позволяет своевременно верифицировать патологию. Мозговые миграционные нарушения слишком серьезны для эффективного лечения болезни.

Симптоматика голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия – болезнь сопровождается дефектом развития полушарий. Отсутствие разделения между церебральными половинами обуславливает изменения активности функциональных центров.

Сильные дисплазии приводят к аномалиям желудочков, асимметричностью лицевой и мозговой части. Выраженные дефекты приводят к омертвению церебральной паренхимы с высокой вероятностью гибели в первые сутки после появления ребенка на свет.

Образование единой полусферы является врожденным пороком из-за генетической аномалии тринадцатой-пятнадцатой хромосом. Нозология нередко сочетается с другими пороками развития:

  1. Циклопия;
  2. Этмоцефалия;
  3. Цебоцефалия.

Заболевание сопровождается мертворождением. Способность к выживанию минимальна. Прогноз неблагоприятный.

Клиника дисплазии церебральной кистозной

Множественные кистозные полости обуславливают миграционные нарушения. Дефекты развития сопровождаются аномалиями распределения спинномозговой жидкости. Многочисленные кисты нельзя удалить. Нередко провоцируют мышечные судороги. Низкая эффективность антиконвульсивного лечения приводит к прогрессированию симптомов.

Единичные кисты могут не представлять опасности. Возможно субклиническое протекание симптоматики на фоне увеличения внутричерепной гипертензии.

Чем проявляется агирия

Лиссэнцефалия – это дефекты формирования архитектоники мозговой коры. Тяжелые судороги обуславливает недоразвитие церебральных извилин. Нозология формирует моторные и психические проявления. Неврологические признаки заболевания – синдром Леннокса-Гасто, Веста.

Слаженность головного мозга провоцирует параличи, парезы, полиморфные судороги. Признаки нозологии развиваются на первом году жизни. Примерно данный промежуток времени живет малыш.

Клинические признаки пахигирии

Дефект развития обусловлен отсутствием формирования вторичных и третичных извилин. Выпрямление борозд второго типа нарушает церебральную архитектонику.

Патология послойного строения коры характеризуется гетеротопией нервных клеток. Хорошо показывает пахигирию МРТ.

Клинические симптомы краниостеноза

Болезнь характеризуется сужением черепа с компрессией головного мозга между костями. В зависимости от прогрессирования выделяют декомпенсированный и компенсированный вариант нозологии.

По особенностям течения выделяют стабильную и прогрессирующую формы болезни. Чаще причины обусловлены ранним зарастанием коронарного или сагиттального швов. Патология без своевременного лечения приводит к летальному исходу, так как появляется ущемление головного мозга. Клинические симптомы зависят от преимущественной локализации зоны сдавления белого вещества и паренхимы.

Неврологическая симптоматика характеризуется многочисленными расстройствами на фоне увеличения внутричерепного давления.

У ребенка с краниостенозом сильная головная боль, поэтому малыш беспокоен, раздражителен, плаксив. Потеря памяти, нарушение концентрации внимания возникает при длительном сохранении состояния. Прогноз патологии неблагоприятный.

Показатели агенезии мозолистого тела

Нозология характеризуется недоразвитием мозолистого тела. Сопутствующая патология – недоразвитие третьего желудочка мозга. Гипоплазия провоцирует недоразвитие мышечной мускулатуры, парезы и параличи, мышечные судороги.

Проявления синдрома Айкарди возникают при сочетании недоразвития мозолистого тела с хориоретинальными пороками. Клиническая картина дополняется миоклоническими судорогами, формированием многочисленных лакунарных узлов в сетчатке глаза, диске зрительного нерва. Нозология характеризуется микрофтальмом, маятникообразными движениями глаз.

Некоторые исследователи выявляют у пациентов с агенезией мозолистого тела дефекты Х-хромосомы у мужчин.

Клиника микрополигирии

Заболевание возникает по причине формирование многочисленных мелких извилин. Нормальная церебральная кора имеет шесть слоев. При аномалии прослеживается четыре слоя. Аномальная структура приводит к клиническим симптомам:

  1. Расстройство глотания;
  2. Патология жевательных, мимических мышц;
  3. Олигофрения;
  4. Параплегия лица.

Дебют болезни наблюдается на первом году жизни.

Клинические проявления гетеротопии

Нозология возникает из-за нейрональной миграции. Отсутствие передачи нервного сигнала возникает из-за гетеротопионов – патологические скопления в виде ленточной или узловой формы.

Из-за гетеротопии появляется олигофрения, эпилептический синдром, разные мышечные судороги.

Диагностика врожденных пороков головного мозга

Большинство нозологических форм обнаруживается вначале по клиническим проявлениям. Легкое течение, гипотонические сокращения мускулатуры провоцируют судорожный синдром у детей первого года жизни.

Исключить гипоксические и травматологические проявления позволяют инструментальные способы диагностики – УЗИ,  нейросонография, МРТ и КТ. Процедур достаточно для выявления аномалий развития, кист, гетеротопических участков.

Электроэнцефалография обнаруживает зоны повышенной церебральной активности при присутствии судорожных подергиваний мышц. Врожденные виды требуют генетической диагностики для исследования ДНК, определения мутаций хромосомного аппарата.

Порок развития головного мозга: причины, симптомы, диагностика и лечение

Аномалии развития головного мозга: причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

  • 17 Июля, 2018
  • Неврология
  • Савельева Виктория

Пороки развития головного мозга – это результат происходящих во внутриутробный период нарушений образования отдельных церебральных структур.

Зачастую наблюдается неспецифическая клиническая симптоматика в виде эпилептического синдрома, задержки умственного и психического развития. Тяжесть проявлений напрямую связана со степенью поражения мозга.

Диагностируют такие пороки развития головного мозга у плода антенатально во время проведения акушерского ультразвукового исследования, а после рождения с помощью нейросонографии и магнитно-резонансной томографии. Лечение проводят симптоматическое.

В нашей статье поговорим об основных пороках развития мозга у людей. Помимо этого выясним, какие причины оказывают влияние на формирование того или иного порока и узнаем, какие симптомы сопровождают подобные отклонения в анатомическом развитии. Также рассмотрим филогенетически обусловленные аномалии развития у людей.

Описание недуга

Пороки развития головного мозга – это аномалии, которые заключаются в патологическом изменении анатомического строения церебральной структуры. Выраженность неврологических симптомов, которые сопровождают церебральные аномалии, бывает разной. В тяжелых случаях такие пороки оказываются причиной гибели плода и составляют до семидесяти пяти процентов внутриутробной смерти.

Кроме этого, тяжелые врожденные пороки развития головного мозга (МКБ 10 – Q04) обуславливают около тридцати процентов случаев гибели новорожденных. Сроки манифестации клинической симптоматики бывают различными.

В большинстве ситуаций церебральные аномалии проявляют себя в первые месяцы непосредственно после рождения ребенка.

Но, учитывая то, что формирование головного мозга продолжается до восьмилетнего возраста, ряд пороков дебютирует клинически после первого года жизни.

Итак, перейдем к рассмотрению причин и выясним, какие именно факторы оказывают влияние на появление недуга.

Причины пороков

Сбой может происходить на разных этапах формирования мозга. В том случае, если пороки развития головного мозга (МКБ 10 – Q04) возникают в первые шесть месяцев беременности, то они могут приводить к понижению числа сформированных нейронов, а, кроме того, к тем или иным нарушениям в дифференцировке отделов.

В поздние сроки возможно поражение и гибель церебрального вещества. Наиболее весомыми причинами подобного сбоя является воздействие на плод и организм беременной разных вредоносных факторов, которые обладают тератогенным эффектом.

Возникновение пороков на фоне моногенного наследования встречают лишь в одном проценте случаев.

Экзогенный фактор

Самой влиятельной причиной пороков развития головного мозга принято считать экзогенный фактор. Тератогенными свойствами наделены многие химические соединения наряду с радиоактивным загрязнением и отдельными биологическими факторами.

Немаловажную роль играет проблема загрязнения окружающей среды, при нахождении в которой в организм беременных женщин поступают токсические химические вещества.

Помимо этого, эмбриотоксическое воздействие может быть связано с образом жизни беременной, к примеру, с алкоголизмом, с курением или наркоманией.

Дисметаболические нарушения у беременных

Дисметаболическое нарушение у беременной в виде сахарного диабета, гипертиреоза и тому подобное тоже может стать причиной порока головного мозга у новорожденного.

Тератогенным воздействием обладает множество медикаментов, которые принимают женщины на ранних сроках беременности, даже не подозревая при этом о уже происходящих в организме патологических процессах.

Мощное тератогенное воздействие оказывают инфекции, которые были перенесены беременной, а, кроме того, внутриутробное заражение плода. В особенности опасна цитомегалия наряду с листериозом, краснухой и токсоплазмозом.

Теперь перейдем к рассмотрению симптоматики врожденного порока развития головного мозга.

Виды аномалий и симптомы пороков

В зависимости от типа порока развития головного мозга наблюдается та или иная симптоматика:

  • При анэнцефалии отсутствует головной мозг, а его место занято соединительнотканным разрастанием и кистозной полостью. Такая патология, разумеется, несовместима с жизнью.
  • При микроцефалии наблюдается уменьшение массы головного мозга, что обусловлено его недоразвитием. Сопровождается данный порок уменьшенной головной окружностью, а, кроме того, диспропорциональным соотношением лицевого черепа. При наличии выраженной микроцефалии весьма вероятна идиотия. Зачастую при этом наблюдается отставание в развитии.
  • На фоне макроцефалии наблюдают увеличение объема мозга. Макроцефалия сочетается с нарушением архитектоники мозга, а, кроме того, с гетеротопией белого вещества. Основным симптомом является умственная отсталость. Может дополнительно наблюдаться судорожный синдром.
  • При кистозной церебральной дисплазии наблюдается эпилепсия, устойчивая к антиконвульсантной терапии.
  • Развитие голопрозэнцефалии сопровождается грубой дисплазией лицевого черепа, а, кроме того, соматическими пороками. При таком пороке нередко отмечается мертворождение наряду с гибелью в первые сутки.
  • При агирии наблюдается недоразвитие извилин наряду с тяжелым нарушением архитектоники коры. Клинически этот порок проявляется выраженными расстройствами психического, а вместе с тем и моторного развития, а также разными формами судорог.
  • Гипоплазия мозолистого тела зачастую встречается в форме синдрома Айкарди только у девочек. При этом нередко наблюдаются миоклонические пароксизмы наряду с сгибательными спазмами и врожденными офтальмическими пороками, которые обнаруживаются при офтальмоскопии.
  • При фокальной корковой дисплазии в коре головного мозга присутствуют патологические участки с аномальными астроцитами. При этом наблюдается наличие сложных пароксизмов, сопровождающихся демонстративными двигательными жестами в виде топтания на одном месте.
  • При гетеротопии может наблюдаться олигофрения.

Как выявляют врожденный порок развития головного мозга, рассказано ниже.

Диагностика пороков

Тяжелые аномалии развития зачастую можно диагностировать при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить пороки позволяет гипотония мышц в неонатальном периоде.

Исключают травматический характер поражения мозга при условии отсутствия в анамнезе сведений о родовых травмах, асфиксии новорожденного или гипоксии плода.

Пренатальную диагностику пороков развития осуществляют путем скринингового ультразвукового исследования при беременности. УЗИ вначале беременности позволяет предупреждать рождение детей с тяжелыми аномалиями.

Одной из методик выявления аномалий головного мозга у грудничков служит проведение нейросонографии через родничок. Более точные данные в любом возрасте получаются при помощи магнитно-резонансной томографии.

Эта методика позволяет определять характер, а вместе с тем и локализацию аномалии наряду с размерами кист.

Именно таким образом проводится дифференциальная диагностика с гипоксическим, травматическим, опухолевым и инфекционным поражением мозга.

Порок развития головного мозга человека филогенетически обусловленным может быть. Об этом ниже.

Диагностику судорожного синдрома осуществляют при помощи электроэнцефалографии, а, кроме того, посредством видеомониторинга.

При наличии семейных предпосылок церебральных аномалий не лишним будет получить консультацию генетика с последующим выполнением генеалогического исследования.

В целях выявления сочетанной аномалии проводят исследование соматических органов, например, выполняется ультразвуковое исследование сердца и брюшного района наряду с рентгенографией грудной полости. Дополнительно может быть проведено ультразвуковое исследование почек.

Лечение

Итак, лечится или нет порок развития головного мозга у детей?

Терапия патологии преимущественно выполняется симптоматическая. Ее осуществляет детский невролог, неонатолог, педиатр и эпилептолог.

При обнаружении судорожного синдрома проводят антиконвульсантную терапию с помощью медикаментов в виде «Карбамазепина», «Леветирацетама», «Вальпроата», «Нитразепама», «Ламотриджина» и так далее.

Учитывая то, что эпилепсия у детей, сопровождающая пороки мозга, обычно устойчива к противосудорожному лечению, нередко назначается комбинация сразу из двух препаратов, например, из Леветирацетама с «Ламотриджином».

При гидроцефалии осуществляется дегидратационное лечение, по показаниям нередко врачи также прибегают к шунтирующей операции.

В целях улучшения метаболизма правильно функционирующей мозговой ткани, в какой-то степени компенсирующей имеющиеся врожденные дефекты, допустимо проведение курсовой нейрометаболической терапии с назначением витаминов группы «В». Ноотропные медикаменты используют в лечении только при условии отсутствия эписиндрома.

При умеренной и относительно легкой церебральной аномалии рекомендуют нейропсихологическую коррекцию наряду с занятиями ребенка с психологом и комплексным психологическим сопровождением малыша. Дополнительно назначается детская арт-терапия.

Детей старшего возраста следует отправлять в специализированные школы. Указанные методы дают возможность привить больным детям навыки самообслуживания, снизив тем самым выраженность олигофрении.

Благодаря этим методикам удается социально адаптировать детей, страдающих церебральными пороками.

Прогноз при пороке развития головного мозга у детей определяется, как правило, тяжестью церебральных аномалий. Неблагоприятной симптоматикой выступает ранее начало эпилепсии наряду с ее резистентностью к осуществляемому лечению. Дополнительно осложняет прогноз присутствие врожденных соматических патологий.

Первый тип анцестральных аномалий

Филогенетически обусловленными называют такие признаки, которые в нормальных условиях у людей не встречаются, но наблюдаются у предков. Такие проявления называют атавизмами.

Атавизмы снижают жизнеспособность и проявляются в виде морфологических аномалий. Их называют анцестральными или атавистическими пороками. В зависимости от механизма формирования различается три варианта анцестральных пороков.

Прежде всего, это пороки, которые связаны с недоразвитием органов, например:

  • Двух или трехкамерное сердце.
  • Присутствие недоразвития диафрагмы.
  • Наличие срединной расщелины твердого неба.
  • К филонтогенетически обусловленным порокам развития головного мозга человека можно отнести присутствие анэнцефалии наряду с отсутствием коры большого полушария.
  • Полное отсутствие извилин в коре.
  • Наличие малого количества утолщенных извилин, что наблюдается при олигогирии.
  • Наличие прозэнцефалии, когда отмечается отсутствие разделения больших полушарий.

Второй тип анцестральных аномалий

К следующему варианту аномалий следует отнести те, что связанны с сохранением эмбриональной структуры. К ним относятся:

  • Наличие персистирования боталлова протока. Этот проток действует во время эмбриогенеза, направляя кровь в аорту из спавшихся органов. Непосредственно после рождения он, как правило, зарастает в пределах десяти недель. В том случае, если таковой остается у взрослых, то это очень часто приводит к недостаточности сердца. Помимо всего прочего у таких пациентов может развиваться кровяной застой в легких, а, кроме того, возможно повышение давления в малом кругу кровяного обращения, что опять же приведет к недостаточности сердца.
  • Аномалии левой или правой дуги аорты. При таком пороке одна из дуг, выходя из сердца, справа захватывает пищевод и трахею, а другая пролегает слева, после чего они сходятся вместе в непарную аорту. В результате такого патологического сращения пищевод с трахеей оказываются в своеобразном кольце (отсюда данный порок и приобрел сове название аортального кольца). По мере взросления человека аортальное кольцо сжимается, что ведет к нарушению глотания.
  • Патология правой дуги аорты. При наличии этой аномалии дуга аорты выходит из левого желудочка, делая изгиб вправо, из-за чего возникают нарушения функций в соседних органах.
  • Наличие двух полых верхних вен. В том случае, если они впадают в район правого предсердия, то такая аномалия клинически никак не проявляется, а если в левое, то это может приводить к выбросу венозной крови в область большого круга кровообращения.
  • Присутствие ребер, которые связываются с шейным районом позвоночника.
  • Наличие боковых свищей шеи.
  • Присутствие гомодонтной зубной системы. Все зубы при этом одинаковые и имеют коническую форму, резцы, как правило, не дифференцированные, как например, у акул.
  • Присутствие сверхкомплектных зубов в ряду, а порой и на твердом небе, как это бывает у земноводных.
  • Наличие персистирования клоаки, на фоне чего половые пути объединены с прямой кишкой. При условии нормального развития непосредственно после восьмой недели процесса эмбриогенеза клоака может полностью дифференцироваться на мочевыводящие протоки или прямую кишку.

Третий тип анцестральных аномалий

Атавистические пороки могут быть связанны со сбоем перемещения органов в эмбриогенезе, из-за этого они располагаются в тех районах тела, в которых при нормальных условиях были локализованы у предковых форм.

В рамках аномалии может наблюдаться тазовое положение почки, что связано с нарушением перемещения данного органа в период второго месяца зародышевого развития из района таза в поясничный сектор.

Наличие шейной эктопии сердца. Район закладки и расположения сердца в филогенетическом ряду у позвоночных, как правило, должен полностью рекапитулировать у млекопитающих, ровно, как и у человека.

Закладывается сердце обычно на двадцатые сутки процесса эмбриогенеза, сначала позади головы, а позже перемещается в область средостения.

При наличии шейной эктопии сердце может задерживаться в районе первоначальной закладки, на фоне этого ребенок гибнет сразу после рождения.

Отзывы о пороках развития головного мозга у детей

Отзывов о данной патологии имеется не так много. Мамочки сообщают, что ребенок с такими отклонениями отстает в развитии, у него часто наблюдаются эпилептические припадки. Нейросонография через родничок очень информативна при данном недуге. Если имеются малейшие подозрения на развитие данного порока, визит к врачу откладывать не следует.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.